Болезнь Альцгеймера 1 типа (AD1)
AD1 (Familial Alzheimer disease - FAD, type 1)
AD1 ( MIM 104760 ) обусловлена мутациями в гене предшественника бета-амилоида (ПБА) [amyloid beta A4 precursor protein - APP]. Спектр идентифицированных мутаций в данном гене представлен в таблице ( Таблица APPm ).
Ген предшественника бета-амилоида (ПБА) [amyloid beta A4 precursor protein - APP] локализован на длинном плече хромосомы 21 21q21.1 ( Goate A.,1991 ).
Бета-амилоид (beta-amyloid) является нормальным белком организма. Данный белок образуется в результате протеолитического процессинга из своего предшественника, названного предшественником бета-амилоида (ПБА) , экспрессирующегося фактически во всех изученных к настоящему времени животных клетках. Спектр идентифицированных мутаций в гене ПБА представлен в таблице ( Таблица APPm ).
