Болезнь Альцгеймера 2 типа (AD2)
AD2 (Alzheimer disease - AD, type 2)
AD2 ( MIM 104310 ) обусловлена генетическими мутациями в гене аполипопротеина Е (апо Е; APOE4).
Ген апо Е (apo E) локализован на 19 хромосоме человека в позиции 19cen-q13.2 Perical-Vance M.A.,1990 ; Perical-Vance M.A.,1991 ).
В данном гене была выявлена missense мутация в 112 кодоне (TGT-CGT) cys-arg ( Corder E.H.,1991 ).
Гомозиготы по апо Е4, одной из изоформ апо Е, имеют повышенный риск развития болезни Альцгеймера в 5-15 раз ( Corder E.H.,1993 ).
