OAT Ген (ген орнитин аминотрансферазы): мутации
Гиратная атрофия (дефицит орнитин аминотрансферазы, ОАТ) характеризуется прогрессирующей дегенерацией ретины глаз и увеличением концентрации орнитина в крови и моче ( O'Donnell J.J.,1978 )
Заболевание обусловлено наследственным поражением фермента орнитин аминотрансферазы. Первая мутация в гене орнитин аминотрансферазы была зарегистрирована одновременно двумя авторами (Mitchell J.A. и Ramesh V.) в 1988 году . Выявленные мутации в гене орнитин аминотрансферазы (OAT) представлены в Таблице OAT m.
