Таблица OAT m

        Идентифицированные мутации в гене орнитин аминотрансферазы
                         (OAT)   человека

                        1)  missense мутации
 ---------------------------------------------------------------------------
     Кодон :Замена нук-:Замена амино-:          Литература               
:
           :  леотидов :    кислот   :                                   
:
 ---------------------------------------------------------------------------
        1     ATG-ATA     Met-Ile        Mitchell
G.A.,1988a 
       54     AAC-AAA     Asn-Lys        Ramesh
V.,1988
       55     TAC-CAC     Tyr-His        Brody
L.C.,1992
       62     CTG-CCG     Leu-Pro        Michaud
J.,1992
       89     AAC-AAA     Asn-Lys        Brody
L.C.,1992
       90     CAA-GAA     Gln-Glu        Kobayashi
T.,1995
       93     TGT-TTT     Cys-Phe        Brody
L.C.,1992
      154     CGT-CTT     Arg-Leu        Brody
L.C.,1992
      180     AGG-ACG     Arg-Thr        Mitchell
G.A.,1989
      184     GCT-ACT     Ala-Thr        Michaud
J.,1992
      199     CCA-CAA     Pro-Gln        Kaufman
D.L.,1990
      226     GCG-GTG     Ala-Val        Michaud
J.,1995
      233     CAG-CGG     Gln-Arg        Park
J.K.,1992a
      241     CCG-CTG     Pro-Leu        Brody
L.C.,1992
      245     TAC-TGC     Tyr-Cys        Brody
L.C.,1992
      250     CGA-CCA     Arg-Pro        Brody
L.C.,1992
      267     ACA-ATA     Thr-Ile        Brody
L.C.,1992
      270     GCC-CCC     Ala-Pro        Brody
L.C.,1992
      271     AGA-AAA     Arg-Lys        Brody
L.C.,1992
      319     CAT-TAT     His-Tyr        Inana
G.,1989
      332     GTG-ATG     Val-Met        Ramesh
V.,1988
      353     GGC-GAC     Gly-Asp        Brody
L.C.,1992
      375     GGA-GCA     Gly-Ala        Mitchell
G.A.,1989
      394     TGT-CGT     Cys-Arg        Brody
L.C.,1992
      402     CTT-CCT     Leu-Pro        Mitchell
G.A.,1989
      417     CCG-CTG     Pro-Leu        Brody
L.C.,1992
      437     TTG-TTT     Leu-Phe        Brody
L.C.,1992
 ----------------------------------------------------------------------------

                        2)  nonsense    мутации
 ---------------------------------------------------------------------------
     Кодон :Замена нук-:Замена амино-:          Литература               
:
           :  леотидов :    кислот   :                                   
:
 ---------------------------------------------------------------------------
      178      TGG-TGA     Trp-Ter       Dietz
H.C.,1993
      209      TAT-TAA     Tyr-Ter       Mashima
Y.,1992
      275      TGG-TGA     Trp-Ter       Dietz
H.C.,1993
      299      TAC-TAG     Tyr-Ter       Mashima
Y.,1992
      391      TGG-TGA     Trp-Ter       Michaud
J.,1992
      396      CGA-TGA     Arg-Ter       Mitchell
G.A.,1989
      398      CGA-TGA     Arg-Ter       Michaud
J.,1995
      401      GGA-TGA     Gly-Ter       Brody
L.C.,1992
      426      CGA-TGA     Arg-Ter       Brody
L.C.,1992
 ----------------------------------------------------------------------------

                         3) сплайсинговые мутации
 ---------------------------------------------------------------------------
  Интрон:  Донор/  :Локали:Замена нук-:          Литература               
:
    IVS :акцепторн.: зация:  леотидов :                                   
:
 ---------------------------------------------------------------------------
   3       ds      + 150     C - G          Mitchell
G.A.,1991
   4       as      - 2       A - G          Mashima
Y.,1992
 ---------------------------------------------------------------------------

                        4) делеции
 ---------------------------------------------------------------------------
  Кодон: Кол-во нук-:   Нуклеотиды   :           Литература               
:
       :   леотидов :                :                                    
:
 ---------------------------------------------------------------------------
    2        1             G                 Brody
L.C.,1992
   63        2             AG                Mashima
Y.,1992
  157       15        TATACCGTGAAGGGC        Park
J.K.,1992b
  183        3             GCT               Brody
L.C.,1992
  316        1             G                 Brody
L.C.,1992
  342        1             A                 Brody
L.C.,1992
 l4E5        9          GATAG^GAGT           McClatchey A.I.,1990
 ---------------------------------------------------------------------------

                          5) инсерции
 ---------------------------------------------------------------------------
  Нуклео-:Кодон:Кол-во  нук-: Нуклеотиды :        Литература              
:
    тид  :     :   леотидов :            :                                
:
 ---------------------------------------------------------------------------
   380     127       1            T           Akaki
Y.,1992 
 ---------------------------------------------------------------------------
		

Ссылки: