OA1 Ген: мутации и альбинизм (alb-OA1)
Gene: [0Xp223/OA1] albinism, ocular, type 1
Форма глазного альбинизма (OA1, ocular albinism) наследуется сцеплено с половой X хромосомой (X-linked recessive albinism, Nettleship-Falls type; MIM 300500 ). Ген OA1 локализован на коротком плече Х хромосомы в позиции Xp22.3 между локусами DXS143 и DXS85 (Bergen A.A.B.,1991 , Bergen A.A.B.,1992 , Bergen A.A.B.,1993 ; Schnur R.E.,1991 , Schnur R.E.,1993 ; Charles S.J.,1992 , Charles S.J.,1993 ; Bouloux P.M.,1993 ; Herell S.,1995 ; Bassi M.T.,1995 ). Протяженность гена около 40 килобаз; он состоит из 9 экзонов и 8 интронов. На Рис. 12 представлены нуклеотидная (мРНК) и аминокислотная последовательности гена OA1 человека.
Зарегистрированные к настоящему времени мутации в гене OA1 представлены в Таблице 15.
OA1 альбинизм ассоциирован с умеренной кожной гипопигментацией в сочетании с гипопигментацией радужной оболочки и ретины, а также фотофобией, нистагмом и стабизмом.
