Таблица 15 pat
Идентифицированные мутации в гене OA1 человека
1) missense мутации
--------------------------------------------------------------------
Экзон:Кодон:Замена нук-:Замена амино-: Литература :
: : леотидов : кислот : :
--------------------------------------------------------------------
35 GGC-GAC gly-asp Schiaffino
M.V.,1995
84 GGT-GAT gly-asp Schiaffino
M.V.,1995
84 GGT-CGT gly-arg Schnur
R.E.,1998
116 TGC-CGC cys-arg Schnur
R.E.,1998
118 GGG-GAG gly-glu Schnur
R.E.,1998
133 TGG-CGG trp-arg Schnur
R.E.,1998
138 GCA-GTA ala-val Schnur
R.E.,1998
152 AGC-AAC ser-asn Schnur
R.E.,1998
173 GCC-GAC ala-asp Schiaffino
M.V.,1995
232 ACG-AAG thr-lys Schnur
R.E.,1998
235 GAG-AAG glu-lys Schnur
R.E.,1998
292 TGG-GGG trp-gly Schiaffino
M.V.,1995
--------------------------------------------------------------------
2) терминирующие мутации
--------------------------------------------------------------------
Экзон:Кодон:Замена нук-:Замена амино-: Литература :
: : леотидов : кислот : :
--------------------------------------------------------------------
245 CGA-TGA arg-ter Schnur
R.E.,1998
2) терминирующие мутации
--------------------------------------------------------------------
Экзон:Кодон:Замена нук-:Замена амино-: Литература :
: : леотидов : кислот : :
--------------------------------------------------------------------
245 CGA-TGA arg-ter Schnur
R.E.,1998
--------------------------------------------------------------------
3) сплайсинговые мутации
-----------------------------------------------------------------------
Интрон: Донор/ : Нуклеотид:Замена нук-: Литература :
:акцептрн.: : леотидов : :
-----------------------------------------------------------------------
1 : as : -1 : G - C :Schnur
R.E.,1998
2 : ds : +5 : G - C :Schiaffino
M.V.,1995
-----------------------------------------------------------------------
4) делеции
----------------------------------------------------------------------
Экзон:Кодон:Число нук-:Делетирован.:Последствия: Литература :
: : леотидов : нуклеотиды : делеции : :
----------------------------------------------------------------------
: 71 : 17 : : :Schiaffino M.V.,1995
: 133 : 1 : G : :Schnur R.E.,1998
: 290 : 3 : ACC : :Schiaffino M.V.,1995
: : 200 : : :Bassi M.T.,1995
2 : : 900 : : :Bassi M.T.,1995
1 : : 1 kb : : :Bassi M.T.,1995
2 : : 3,1 kb : : :Bassi M.T.,1995
4-8 : : 10 kb : : :Bassi M.T.,1995
: : 700 kb : : :Bassi M.T.,1995
----------------------------------------------------------------------
5) инсерции
----------------------------------------------------------------------
Нуклеотид:Число нук-:Инсерция:Последствия: Литература :
: леотидов : : инсерции : :
----------------------------------------------------------------------
505 : 7 :AGATCGG : fs :Schiaffino
M.V.,1995
992 : 2 : CG : fs :Schiaffino
M.V.,1995;
: : : :Bassi
M.T.,1995
----------------------------------------------------------------------
Ссылки:
