Таблица 15 pat

          Идентифицированные мутации в гене OA1 человека

                       1) missense мутации
--------------------------------------------------------------------
Экзон:Кодон:Замена нук-:Замена амино-:          Литература         :
     :     : леотидов  :   кислот    :                             :
--------------------------------------------------------------------
       35     GGC-GAC     gly-asp        Schiaffino
M.V.,1995
       84     GGT-GAT     gly-asp        Schiaffino
M.V.,1995
       84     GGT-CGT     gly-arg        Schnur
R.E.,1998
      116     TGC-CGC     cys-arg        Schnur
R.E.,1998
      118     GGG-GAG     gly-glu        Schnur
R.E.,1998
      133     TGG-CGG     trp-arg        Schnur
R.E.,1998
      138     GCA-GTA     ala-val        Schnur
R.E.,1998
      152     AGC-AAC     ser-asn        Schnur
R.E.,1998
      173     GCC-GAC     ala-asp        Schiaffino
M.V.,1995
      232     ACG-AAG     thr-lys        Schnur
R.E.,1998
      235     GAG-AAG     glu-lys        Schnur
R.E.,1998
      292     TGG-GGG     trp-gly        Schiaffino
M.V.,1995
--------------------------------------------------------------------

                         2) терминирующие мутации
--------------------------------------------------------------------
Экзон:Кодон:Замена нук-:Замена амино-:          Литература         :
     :     : леотидов  :   кислот    :                             :
--------------------------------------------------------------------
      245     CGA-TGA     arg-ter        Schnur
R.E.,1998

2) терминирующие мутации
--------------------------------------------------------------------
Экзон:Кодон:Замена нук-:Замена амино-:          Литература         :
     :     : леотидов  :   кислот    :                             :
--------------------------------------------------------------------
      245     CGA-TGA     arg-ter        Schnur
R.E.,1998
--------------------------------------------------------------------

                          3) сплайсинговые мутации
-----------------------------------------------------------------------
 Интрон:  Донор/ : Нуклеотид:Замена нук-:           Литература        :
       :акцептрн.:          : леотидов  :                             :
-----------------------------------------------------------------------
   1   :   as    :   -1     :   G - C   :Schnur
R.E.,1998
   2   :   ds    :   +5     :   G - C   :Schiaffino
M.V.,1995
-----------------------------------------------------------------------

                          4) делеции
----------------------------------------------------------------------
Экзон:Кодон:Число нук-:Делетирован.:Последствия:  Литература         :
     :     : леотидов : нуклеотиды :  делеции  :                     :
----------------------------------------------------------------------
     :  71 :   17     :            :           :Schiaffino M.V.,1995
     : 133 :    1     :     G      :           :Schnur R.E.,1998
     : 290 :    3     :    ACC     :           :Schiaffino M.V.,1995
     :     :  200     :            :           :Bassi M.T.,1995
 2   :     :  900     :            :           :Bassi M.T.,1995
 1   :     :  1 kb    :            :           :Bassi M.T.,1995
 2   :     :  3,1 kb  :            :           :Bassi M.T.,1995
4-8  :     :  10 kb   :            :           :Bassi M.T.,1995
     :     :  700 kb  :            :           :Bassi M.T.,1995
----------------------------------------------------------------------

                         5) инсерции
----------------------------------------------------------------------
Нуклеотид:Число нук-:Инсерция:Последствия:      Литература           :
         : леотидов :        : инсерции  :                           :
----------------------------------------------------------------------
  505    :   7      :AGATCGG :   fs      :Schiaffino
M.V.,1995
  992    :   2      :   CG   :   fs      :Schiaffino
M.V.,1995;
         :          :        :           :Bassi
M.T.,1995
----------------------------------------------------------------------
		

Ссылки: