Таблица 11 pat

                Идентифицированные мутации в гене
                       тирозиназы  человека

Тип альбинизма OCA - 1A

                      1) промоторная область
---------------------------------------------------------------------
  Нуклеотид : Нуклеотидные изменения:         Литература            :
---------------------------------------------------------------------
  -301 bp      AACCTT-AATCTT         :Oetting
W.S.,1993b
  -199 bp      CCAATTC-CCAATTA       :Oetting
W.S.,1993b

---------------------------------------------------------------------

                      1) missense мутации
---------------------------------------------------------------------
Экзон:Кодон:Замена нук-:Замена амино- :      Литература             :
     :      :леотидов  :  нокислот    :                             :
---------------------------------------------------------------------
  1  :   1 :  ATG-GTG  :   met-val    :Breimer
L.H.,1994
  1  :  21 :  CCT-TCT  :   pro-ser    :Tripathi
R.K.,1992
  1  :  42 :  GAC-GGC  :   asp-gly    :King
R.A.,1991a
  1  :  47 :  GGC-GAC  :   gly-asp    :Gershoni-Baruch R.,1994;
     :     :           :              :Oetting
W.S.,1991a;
     :     :           :              :Oetting
W.S.,1993
  1  :  55 :  TGT-TAT  :   cys-tyr    :Gershoni-Baruch R.,1994;
     :     :           :              :King
R.A.,1991a
  1  :  59 :  CGG-CAG  :   arg-gln    :Takeda
A.,1990
  1  :  77 :  CGG-CAG  :   arg-gln    :Kikuchi
H.,1990,
     :     :           :              :Tomita
Y.,1992
  1  :  77 :  CGG-TGG  :   arg-trp    :Spritz
R.A.,1997
  1  :  80 :  TGG-CGG  :   trp-arg    :Spritz
R.A.,1997
  1  :  81 :  CCT-CTT  :   pro-leu    :Giebel
L.B.,1990;
     :     :           :              :Oetting
W.S.,1991a
  1  :  89 :  TGC-CGC  :   cys-arg    :Spritz
R.A.,1991
  1  : 152 :  CCC-TCC  :   pro-ser    :Gershoni-Baruch R.,1994
  1  : 174 :  TAT-TCT  :   tyr-ser    :Park
K.C.,1993
     :     :           :              :Spritz
R.A.,1990
  1  : 176 :  TTT-ATT  :   phe-ile    :Oetting
W.S.,1992
  1  : 192 :  TCT-TAT  :   ser-tyr    :Oetting
W.S.,1991a,
     :     :           :              :Spritz
R.A.,1991,
     :     :           :              :Giebel
L.B.,1990a
  1  : 206 :  GCT-ACT  :   ala-thr    :King
R.A.,1991a
  1  : 216 :  TTG-ATG  :   leu-met    :Oetting
W.S.,1993
  1  : 217 :  CGG-TGG  :   arg-trp    :Tripathi
R.K.,1992
  1  : 217 :  CGG-CAG  :   arg-gln    :Oetting
W.S.,1992
  1  : 217 :  CGG-GGG  :   arg-gly    :Spritz
R.A.,1997
  2  : 253 :  GGA-AGA  :   gly-arg    :Spritz
R.A.,1997
  2  : 275 :  GTC-TTC  :   val-phe    :Giebel
L.B.,1991a
  2  : 288 :  TTA-TCA  :   leu-ser    :Oetting
W.S.,1994
  2  : 294 :  GAG-AAG  :   glu-lys    :Gershoni-Baruch R.,1994
  2  : 299 :  CGT-CAT  :   arg-his    :Tripathi
R.K.,1992
     :     :           :              :Gershoni-Baruch R.,1994
  2  : 299 :  CGT-AGT  :   arg-ser    :Spritz
R.A.,1997
  2  : 325 :  ACC-GCC  :   thr-ala    :Spritz
R.A.,1997
  2  : 328 :  GAA-CAA  :   glu-gln    :Tripathi
R.K.,1993
  2  : 339 :  AGC-GGC  :   ser-gly    :Spritz
R.A.,1997
  2  : 346 :  GGA-GAA  :   gly-glu    :Oetting
W.S.,1994
  3  : 355 :  GCG-CCG  :   ala-pro    :Spritz
R.A.,1997
  3  : 365 :  GAT-AAT  :   asp-asn    :Spritz
R.A.,1990
  3  : 367 :  CAC-TAC  :   his-tyr    :Breimer
L.H.,1994
  3  : 370 :  ATG-ACG  :   met-thr    :Breimer
L.H.,1994
  3  : 371 :  AAT-ACT  :   asn-thr    :Oetting
W.S.,1991a
  3  : 373 :  ACA-AAA  :   thr-lys    :Oetting
W.S.,1991,
     :     :           :              :Gershoni-Baruch R.,1994;
     :     :           :              :Park
K.C.,1993;
     :     :           :              :Spritz
R.A.,1990
  3  : 380 :  TCT-CCT  :   ser-pro    :Spritz
R.A.,1997
  3  : 382 :  AAC-AAA  :   asn-lys    :Oetting
W.S.,1991
  3  : 383 :  GAT-AAT  :   asp-asn    :Spritz
R.A.,1990,
                                      :Tomita
Y.,1989
  3  : 390 :  CAT-GAT  :   his-asp    :Spritz
R.A.,1997
  3  : 393 :  GTT-TTT  :   val-phe    :Oetting
W.S.,1994
  4  : 395 :  AGT-AAT  :   ser-asn    :Spritz
R.A.,1997
  4  : 402 :  CGA-CAA  :   arg-gln    :Spritz
R.A.,1991,
     :     :           :              :Fukai
K.,1995,
     :     :           :              :Tripathi
R.K.,1991
  4  : 402 :  CGA-CCA  :   arg-his    :King
R.A.,1991b
  4  : 403 :  AGG-AGT  :   arg-ser    :Tripathi
R.K.,1992
  4  : 406 :  CCT-CTT  :   pro-leu    :Giebel
L.B.,1991a
  4  : 419 :  GGA-AGA  :   gly-arg    :King
R.A.,1991a
     :     :           :              :Tripathi
R.K.,1993
  4  : 422 :  CGG-CAG  :   arg-gln    :Giebel
L.B.,1991b
  4  : 431 :  CCA-CTA  :   pro-leu    :Tripathi
R.K.,1993
  4  : 446 :  GGC-AGC  :   gly-ser    :Tripathi
R.K.,1992
  4  : 448 :  GAC-AAC  :   asp-asn    :Tripathi
R.K.,1992
  4  : 454 :  GAT-GAC  :   asp-asp    :Spritz
R.A.,1995
---------------------------------------------------------------------

                     3) терминирующие мутации
---------------------------------------------------------------------
Экзон:Кодон:Замена нук-:Замена амино- :      Литература             :
     :      :леотидов  :  нокислот    :                             :
---------------------------------------------------------------------
  1  :  50 :  TCA-TGA  :   ser-ter     :Gershoni-Baruch R.,1994
  1  :  78 :  GAG-TAG  :   glu-ter     :Spritz
R.A.,1997
  1  : 178 :  TGG-TAG  :   trp-ter     :Giebel
L.B.,1991c
  1  : 236 :  TGG-TAG  :   trp-ter     :Oetting
W.S.,1993
  2  : 278 :  CGA-TGA  :   arg-ter     :Gershoni-Baruch R.,1994
  2  : 346 :  GGA-TGA  :   gly-ter     :Oetting
W.S.,1994
     :     :           :               :Tripathi
R.K.,1993
  3  : 359 :  CAA-TAA  :   gln-ter     :Spritz
R.A.,1997
  3  : 376 :  CAG-TAG  :   gln-ter     :Tripathi
R.K.,1993
  3  : 378 :  CAG-TAG  :   gln-ter     :Oetting
W.S.,1992
  4  : 402 :  CGA-TGA  :   arg-ter     :Gershoni-Baruch R.,1994
  4  : 453 :  CAA-TAA  :   gln-ter     :Oetting
W.S.,1992
---------------------------------------------------------------------

                           4) сплайсинговые мутации
---------------------------------------------------------------------
 Интрон:  Донор/ : Нуклеотид:Замена нук-:           Литература      :
       :акцептрн.:          : леотидов  :                           :
---------------------------------------------------------------------
  2        as        -1        G - A     Spritz
R.A.,1997
  2        as        -7        T - A     Gershoni-Baruch R.,1994
  4        ds        +5        A - G     Spritz
R.A.,1997
---------------------------------------------------------------------

                           5) делеции
----------------------------------------------------------------------
Экзон:Кодон:Число нук-:Делетирован.:Последствия:  Литература         :
     :     : леотидов : нуклеотиды :  делеции  :                     :
----------------------------------------------------------------------
  1  :   8 :    1     :     C      :   fs      :Spritz R.A.,1997
  1  : 115 :    2     :    GA      :   fs      :Oetting W.S.,1993
  1  : 191 :    1     :     G      :fs;ter-225 :Oetting W.S.,1991
  1  : 217 :    1     :     C      :fs;ter-225 :Gershoni-Baruch R.,1994
  1  : 226 :    2     :    GT      :fs;ter-226 :Park
K.C.,1993
  1  : 244 :    2     :    GT      :fs;ter-244 :Oetting W.S.,1991
  2  : 288 :    1     :     T      :   fs      :Spritz R.A.,1993
  3  : 388 :    1     :     T      :   fs      :Tripathi R.K.,1992
  4  : 438 :    4     :   CTTT     :fs;ter-484 :Oetting W.S.,1992
-----------------------------------------------------------------------

                           6) инсерции
----------------------------------------------------------------------
Экзон:Кодон:Число нук-:Инсерция:Последствия:      Литература         :
     :     : леотидов :        : инсерции  :                         :
----------------------------------------------------------------------
 1   :  96 :    1     :   A    :fs;ter-168 :Oetting
W.S.,1991a
 2   : 252 :    1     :   C    :fs;ter-299 :Tomita
Y.,1989
 2   : 310 :    1     :   C    :fs;ter-316 :Tomita
Y.,1989;
                               :           :Tomita
Y.,1992
 5   : 472 :    1     :   T    :fs;ter-491 :Chintamaneni C.D.,1991
 5   : 489 :    1     :   T    :fs;ter-509 :Chintamaneni C.D.,1991;
                               :           :King
R.A.,1992
 5   : 501 :    1     :   C    :fs;ter-509 :Giebel
L.B.,1991a
-----------------------------------------------------------------------

Тип альбинизма OCA - 1B
                        1) missense мутации
---------------------------------------------------------------------
Экзон:Кодон:Замена нук-:Замена амино- :      Литература             :
     :      :леотидов  :  нокислот    :                             :
---------------------------------------------------------------------

  1  : 152 :  CCC-TCC  :   pro-ser     :Gershoni-Baruch R.,1994
  2  : 275 :  GTC-TTC  :   val-phe     :Giebel
L.B.,1991a
  2  : 294 :  GAG-AAG  :   glu-lys     :Gershoni-Baruch R.,1994
  3  : 355 :  GCG-CCG  :   ala-pro     :Gershoni-Baruch R.,1994,
                                       :Spritz
R.A.,1993
  3  : 355 :  GCG-GAG  :   ala-glu     :Oetting
W.S.,1994
  3  : 390 :  CAT-GAT  :   his-asp     :Spritz
R.A.,1993
  4  : 406 :  CCT-CTT  :   pro-leu     :Giebel
L.B.,1991a
  4  : 422 :  CGG-CAG  :   arg-gln     :Giebel
L.B.,1991b
---------------------------------------------------------------------

                     2) сплайсинговые мутации
---------------------------------------------------------------------
 Интрон:  Донор/ : Нуклеотид:Замена нук-:           Литература      :
       :акцептрн.:          : леотидов  :                           :
---------------------------------------------------------------------
  2    :   as    :     -    :   T - A   :Gershoni-Baruch R.,1994
---------------------------------------------------------------------

                      3) инсерции
----------------------------------------------------------------------
Экзон:Кодон:Число нук-:Инсерция:Последствия:      Литература         :
     :     : леотидов :        : инсерции  :                         :
----------------------------------------------------------------------
  5  : 501 :    1     :   C    :fs;ter-509 :Giebel
L.B.,1991a
----------------------------------------------------------------------

Тип альбинизма OCA - ts
                        1) missense мутации
----------------------------------------------------------------------
Экзон:Кодон:Замена нук:Замена амино-:           Литература           :
     :     :  леотидов:   кислот    :                                :
----------------------------------------------------------------------
  4  : 402 :  CGA-CCA  :  arg-his   :King
R.A.,1991b
  4  : 422 :  CGG-CAG  :  arg-gln   :Giebel
L.B.,1991b
----------------------------------------------------------------------

		

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