Таблица 13 pat

       Идентифицированные мутации в гене OCA-2 человека

                         1) missense мутации
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Экзон:Кодон:Замена нук:Замена амино-:           Литература        :
     :     :  леотидов:   кислот    :                             :
-------------------------------------------------------------------
  1  :  27 :  GGA-AGA :  gly-arg    :Spritz
R.A.,1997
  8  : 273 :  AAC-AAG :  asn-lys    :Lee
S.T.,1994a
  8  : 274 :  TGG-GTG :  trp-val    :Lee
S.T.,1994a
 11  : 385 :  TTT-ATT :  phe-ile    :Lee
S.T.,1994a
 12  : 395 :  ATG-CTG :  met-leu    :Lee
S.T.,1994a
 12  : 404 :  ACG-ATG :  thr-met    :Spritz
R.A.,1995 
 12  : 419 :  CGG-TGG :  arg-trp    :Spritz
R.A.,1997
 13  : 443 :  GTC-ATC :  val-ile    :Lee
S.T.,1994a,
                                    :Lee
S.T.,1994b
 13  : 446 :  ATG-GTG :  met-val    :Spritz
R.A.,1997
 14  : 473 :  ATC-AGC :  ile-ser    :Spritz
R.A.,1997
 14  : 481 :  GCC-ACC :  ala-thr    :Lee
S.T.,1994a
                                    :Lee
S.T.,1994b
 14  : 489 :  AAT-GAT :  asn-asp    :Spritz
R.A.,1997
 17  : 614 :  AAG-AAT :  lys-asn    :Spritz
R.A.,1995 
 18  : 652 :  TGG-AGG :  trp-arg    :Spritz
R.A.,1997
 20  : 679 :  TGG-CGG :  trp-arg    :Lee
S.T.,1994a
 22  : 743 :  CCG-CTG :  pro-leu    :Lee
S.T.,1994a
                                    :Lee
S.T.,1994b
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                        2) сплайсинговые мутации
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 Интрон:  Донор/ : Нуклеотид:Замена нук-:       Литература         :
       :акцептрн.:          : леотидов  :                          :
--------------------------------------------------------------------
  5    :   as    :    -19   :   A - G   :Spritz
R.A.,1995 
 17    :   ds    :    +1    :   T - G   :Spritz
R.A.,1994 ;
       :         :          :           :Lee
S.T.,1994a,
                                        :Lee
S.T.,1994b
 21    :   as    :    -2    :   A - G   :Spritz
R.A.,1995 
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                        3) делеции
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Экзон: Кодон :Число нук-:Делетирован.:Последствия:  Литература       :
     :       : леотидов : нуклеотиды :  делеции  :                   :
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     :206/211:          :GCTGTTGGCCTTATCACC      :Lee S.T.,1994a
     :216-270:          :            :           :Durham-Pierre D.,1994 
 12  : 425   :   3      :    ATG     :           :Lee S.T.,1994a
 20  : 654   :   1      :     G      :fs,662-ter :Lee S.T.,1994b,
     :       :          :            :           :Lee S.T.,1994a
     :       :          :            :           :Lee S.T.,1994b
 7   :       : экзон    :            :           :Durham-Pierre D.,1994 ,
     :       :          :            :           :Lee S.T.,1994a
2-14/:       :150-270 kb:            :           :Lee S.T.,1994a
2-16 :       :          :            :           :
 7   :       : 2,7 kb   :            :           :Durham-Pierre D.,1994 ;
     :       :          :            :           :Durham-Pierre D.,1996;
     :       :          :            :           :Spritz R.A.,1995 ;
     :       :          :            :           :Stevens G.,1995;
     :       :          :            :           :Stevens G.,1997 ;
     :       :          :            :           :Puri N.,1997
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