Таблица 28 pat
Идентифицированные мутации в гене Е1а BCKDH комплекса
1) missense мутации
---------------------------------------------------------------------
Экзон:Кодон:Замена нук-:Замена ами-: Литература :
: : леотидов : нокислот : :
---------------------------------------------------------------------
4 115 CGG-TGC arg-trp Nobukuni
Y.,1993
5 156 CAG-AAG gln-lys Nobukuni
Y.,1993
6 209 GCT-ACT ala-thr Nobukuni
Y.,1993
7 245 GGG-AGG gly-arg Chuang
J.L.,1995
7 282 ATC-ACC ile-thr Nobukuni
Y.,1993
9 364 TTC-TGC phe-cys Chuang
J.L.,1995
9 368 TAT-TGT tyr-cys Chuang
J.L.,1994
9 394 TAC-AAC tyr-asn Fisher
C.R.,1991,
Fisher
C.R.,1991a,
Zhang
B.,1989,
Zhang
B.,1991,
Matsuda
I.,1990
---------------------------------------------------------------------
2) делеции
---------------------------------------------------------------------
Локализация:Число нук-: Нуклеотиды : Литература :
экзон: кодон: леотидов : : :
---------------------------------------------------------------------
7 286 8 GAGGCCCC Chuang
J.L.,1994
(887-894 bp)
---------------------------------------------------------------------
3) инсерции
----------------------------------------------------------------------
Локализация : Число нук-: Нуклеотиды: Литература :
(экзон) : леотидов : : :
----------------------------------------------------------------------
2 1 C Chuang
J.L.,1994
----------------------------------------------------------------------
Ссылки:
