Таблица 29 pat
Идентифицированные мутации в гене E1b BCKDH комплекса
1) Missense мутации
----------------------------------------------------------------------
Экзон:Кодон:Замена нук-:Замена ами-: Литература :
: : леотидов : нокислот : :
----------------------------------------------------------------------
5 126 AAC-TAC asn-tyr McConnell B.B.,1997
1) Missense мутации
----------------------------------------------------------------------
Экзон:Кодон:Замена нук-:Замена ами-: Литература :
: : леотидов : нокислот : :
----------------------------------------------------------------------
5 126 AAC-TAC asn-tyr McConnell B.B.,1997
5 156 CAT-CGT his-arg Nobukuni
Y.,1993
----------------------------------------------------------------------
2) терминирующие мутации
----------------------------------------------------------------------
Экзон:Кодон:Замена нук-:Замена ами-: Литература :
: : леотидов : нокислот : :
----------------------------------------------------------------------
9 274 CGA-TGA arg-ter McConnell B.B.,1997
----------------------------------------------------------------------
3) сплайсинговые мутации
-----------------------------------------------------------------------
Интрон: Донор/ :Локализация:Замена нук-: Литература :
:акцепторн.: : леотидов : :
-----------------------------------------------------------------------
5 ds +1 G - T Hayashida Y.,1994
-----------------------------------------------------------------------
4) делеции
-----------------------------------------------------------------------
Локализация:Число нук-: Нуклеотиды : Литература :
экзон: кодон: леотидов : : :
-----------------------------------------------------------------------
1 -25 11 TGGCGCGGGGC Nobukuni Y.,1993,
(92-102 bp) Nobukuni Y.,1991
6 267 1 T Nobukuni Y.,1993
(954 bp)
-----------------------------------------------------------------------
5) инсерции
-----------------------------------------------------------------------
Локализация : Число нук-: Нуклеотиды: Литература :
(экзон) : леотидов : : :
-----------------------------------------------------------------------
1 (52-57 bp) 1 G Nobukuni Y.,1993
-----------------------------------------------------------------------
Идентифицированные мутации в гене E1b BCKDH комплекса
1) Missense мутации
----------------------------------------------------------------------
Экзон:Кодон:Замена нук-:Замена ами-: Литература :
: : леотидов : нокислот : :
----------------------------------------------------------------------
5 126 AAC-TAC asn-tyr McConnell B.B.,1997
5 156 CAT-CGT his-arg Nobukuni
Y.,1993
----------------------------------------------------------------------
2) терминирующие мутации
----------------------------------------------------------------------
Экзон:Кодон:Замена нук-:Замена ами-: Литература :
: : леотидов : нокислот : :
--------------------------------------------McConnell B.B.,1997
----------------------------------------------------------------------
3) сплайсинговые мутации
-----------------------------------------------------------------------
Интрон: Донор/ :Локализация:Замена нук-: Литература :
:акцепторн.: : леотидов : :
-----------------------------------------------------------------------
5 ds +1 G - T Hayashida Y.,1994
-----------------------------------------------------------------------
4) делеции
-----------------------------------------------------------------------
Локализация:Число нук-: Нуклеотиды : Литература :
экзон: кодон: леотидов : : :
-----------------------------------------------------------------------
1 -25 11 TGGCGCGGGGC Nobukuni Y.,1993,
(92-102 bp) Nobukuni Y.,1991
6 267 1 T Nobukuni Y.,1993
(954 bp)
-----------------------------------------------------------------------
5) инсерции
-----------------------------------------------------------------------
Локализация : Число нук-: Нуклеотиды: Литература :
(экзон) : леотидов : : :
-----------------------------------------------------------------------
1 (52-57 bp) 1 G Nobukuni Y.,1993
-----------------------------------------------------------------------
5 156 CAT-CGT his-arg Nobukuni Y.,1993
----------------------------------------------------------------------
2) терминирующие мутации
----------------------------------------------------------------------
Экзон:Кодон:Замена нук-:Замена ами-: Литература :
: : леотидов : нокислот : :
----------------------------------------------------------------------
9 274 CGA-TGA arg-ter McConnell B.B.,1997
----------------------------------------------------------------------
3) сплайсинговые мутации
-----------------------------------------------------------------------
Интрон: Донор/ :Локализация:Замена нук-: Литература :
:акцепторн.: : леотидов : :
-----------------------------------------------------------------------
5 ds +1 G - T Hayashida Y.,1994
-----------------------------------------------------------------------
4) делеции
-----------------------------------------------------------------------
Локализация:Число нук-: Нуклеотиды : Литература :
экзон: кодон: леотидов : : :
-----------------------------------------------------------------------
1 -25 11 TGGCGCGGGGC Nobukuni Y.,1993,
(92-102 bp) Nobukuni Y.,1991
6 267 1 T Nobukuni Y.,1993
(954 bp)
-----------------------------------------------------------------------
5) инсерции
-----------------------------------------------------------------------
Локализация : Число нук-: Нуклеотиды: Литература :
(экзон) : леотидов : : :
-----------------------------------------------------------------------
1 (52-57 bp) 1 G Nobukuni Y.,1993
-----------------------------------------------------------------------
Ссылки:
