Таблица 30 pat

               Идентифицированные мутации в гене E2 (DBT)
                           BCKDH комплекса

                         1) missense мутации
-----------------------------------------------------------------------
Экзон:Кодон:Замена нук-:Замена ами-:       Литература                 :
     :     : леотидов  : нокислот  :                                  :
-----------------------------------------------------------------------
  4     37    ATC-ATG    ile-met           Tsuruta
M.,1998
  7    215    TTT-TGT    phe-cys           Fisher
C.W.,1991b
  9    323    GGT-AGT    gly-ser           Tsuruta
M.,1998
-----------------------------------------------------------------------

                      2) терминирующиее мутации
-----------------------------------------------------------------------
Экзон:Кодон:Замена нук-:Замена ами-:       Литература                 :
     :     : леотидов  : нокислот  :                                  :
-----------------------------------------------------------------------
  6    163    GAA-TAA    glu-ter           Fisher
C.W.,1993
 11    410    TTA-TGA    leu-ter           Tsuruta
M.,1998
-----------------------------------------------------------------------

                        3) сплайсинговые мутации
-----------------------------------------------------------------------
 Интрон:   Донор/ :Локализация:Замена нук-:    Литература             :
       :акцепторн.:           : леотидов  :                           :
-----------------------------------------------------------------------
   8        as        -1         G - A       Herring
W.J.,1992
   9        as        -7         A - G       Chuang
J.L.,1997
-----------------------------------------------------------------------

                            4) делеции
-----------------------------------------------------------------------
    Локализация   :Число нук-:   Нуклеотиды   :      Литература       :
  экзон    : кодон: леотидов :                :                       :
-----------------------------------------------------------------------
1 (89-90bp)    19       2           AT          Fisher C.W.,1993

2 (124bp)      2                2-ой экзон      Herring W.J.,1991
5                       2           TG          Chuang J.L.,1997
5                      12     TTACCTTGTTAC      Chuang J.L.,1997
6              8      78 bp                     Mitsubuchi H.,1991b,
7                  15-20 kb         A           Herring W.J.,1992
-----------------------------------------------------------------------

                           5) инсерции
-----------------------------------------------------------------------
 Локализация : Число нук-:  Нуклеотиды:          Литература           :
   (экзон)   :  леотидов :            :                               :
-----------------------------------------------------------------------
     5            17                            Fisher C.W.,1991b
-----------------------------------------------------------------------
		



Ссылки: