Таблица 6 pat

              Идентифицированные мутации в гене
               6-пирувил-тетрагидроптерин синтазы

-------------------------------------------------------------------
Экзон:Кодон:Замена нук-:Замена ами-:              : Литература    :
     :     : леотидов  : нокислот  :              :               :
-------------------------------------------------------------------
1) missense мутации
       16     CGC-TGC    arg-cys      
            Thony B.,1994b;
                                                   Oppliger T.,1995
       25     CGA-CAA    arg-gln                   Thony B.,1994b;
                                                   Oppliger T.,1995
       52     AAT-AGT    asn-ser                   Liu T.T.,1996
       87     CCC-TCC    pro-ser                   Oppliger T.,1995;
                                                   Immamura T.,1995;
                                                   Liu T.T.,1996
      114     ATC-GTC    ile-val                   Ashida A.,1994
2) делеции
            (173-195bp)  lys;54;-ter;fs            Oppliger T.,1995
       57   (178-180bp)    -val                    Oppliger T.,1995
            (370-383bp)  lys;120;-ter;fs           Thony B.,1994b;
                                                   Oppliger T.,1995
--------------------------------------------------------------------
		



Ссылки: