Таблица 21 pat

                 Идентифицированные мутации в гене
                 метилмалонил КоА мутазы человека

                       1) missense  мутации
------------------------------------------------------------------------
Экзон:Кодон: Замена нук-:Замена амино-:Примечание  :   Литература      :
     :     :  леотидов  :  кислот     :            :                   :
------------------------------------------------------------------------
  2    93     CGT-CAT    arg - his      mut"0"      Raff M.L.,1991,
                                                    Crane A.M.,1994
  2   105     TGG-CGG    trp - arg      mut"0"      Jansen R.,1990
  2   191     GCA-GAA    ala - glu                  Adjalla C.E.,1998
  2   197     GCA-ACA    ala - thr                  Ogasawara M.,1994b
  2   228     CGA-CAA    arg - gln                  Adjalla C.E.,1998
  2   231     TAC-AAC    tyr - asn                  Ledley F.D.,1997
  4   312     GGA-GTA    gly - val                  Adjalla C.E.,1998
  6   368     GTC-GAC    val - asp                  Ogasawara M.,1994b
  6   369     CGT-CAT    arg - his                  Ogasawara M.,1994b
  6   377     GCA-GAA    ala - glu      mut"0"      Jansen R.,1990
  9   532     CAT-CGT    his - arg      mut"-"      Crane A.M.,1992a
 11   623     GGA-AGA    gly - arg      mut"0"      Qureshi A.A.,1994
 11   626     GGC-TGC    gly - cys      mut"-"      Crane A.M.,1994
 11   630     GGA-GAA    gly - glu      mut"0"      Crane A.M.,1994
 11   633     GTT-GGT    val - gly                  Adjalla C.E.,1998
 12   648     GAA-GAT    glu - asp      mut"-"      Crane A.M.,1994
 12   669     GTG-GAG    val - glu                  Ogasawara M.,1994b
 12   671     GTA-ATA    val - ile      mut"-"      Crane A.M.,1992a
 12   678     CAT-CGT    his - arg                  Ledley F.D.,1997
 12   685     CTC-CGC    leu - arg                  Adjalla C.E.,1998
 13   694     CGG-TGG    arg - trp      mut"-"      Crane A.M.,1994
 13   703     GGG-CGG    gly - arg      mut"0"      Qureshi A.A.,1994
 13   717     GGG-GTG    gly - val      mut"-"      Crane A.M.,1992a,
                                                    Crane A.M.,1994
-----------------------------------------------------------------------

                        2) nonsense мутации
-----------------------------------------------------------------------
Экзон:Кодон: Замена нук-:Замена амино-:       Литература              :
     :     :  леотидов  :  кислот     :                               :
-----------------------------------------------------------------------
       17     CAG-TAG    gln-ter             Ledley
F.D.,1990a
       84     GAA-TAA    glu-ter             Ogasawara M.,1994a
      117     GAA-TAA    glu-ter             Ogasawara M.,1994a
-----------------------------------------------------------------------

                    3) сплайсинговые мутации
-----------------------------------------------------------------------
Интрон:  Донор/ :Локализация:Замена нук-:     Литература              :
      :акцептор.:           : леотидов  :                             :
-----------------------------------------------------------------------
  2        ds       +5         G - A         Toyo-Oka Y.,1995
-----------------------------------------------------------------------

                        4) делеции
-----------------------------------------------------------------------
 Экзон:Кодон:Локализация:Размер: Нуклеотиды:     Литература           :
      :     :   (bp)    :  (bp):           :                          :
-----------------------------------------------------------------------
  6    230    769-770       2        CA          Ogasawara M.,1994a
  4    345                  3       CTT          Adjalla C.E.,1998
 11    625   1952-1966     13  GGCCATGACAGAG     Touraine R.L.,1995

-----------------------------------------------------------------------

                          5) инсерции
-----------------------------------------------------------------------
  Экэон:Кодон: Размер: Нуклеотиды:            Литература              :
-----------------------------------------------------------------------
   2             13                       Toyo-Oka
Y.,1995
  11     684      3       CTC             Adjalla
C.E.,1998
-----------------------------------------------------------------------
		

Ссылки: