Таблица 4 pat

            Идентифицированные мутации в гене ФАГ человека

 1) Мутации промотора (PRO) + 5'нетранслируемой области (5'UTR)

--------------------------------------------------------------------
 Локализация : Замена нук- : Гапло-: Ареал встре-:   Литература
             :    тидов    : типы  : чаемости    :
-------------------------------------------------------------------
PRO    -348       T - C        1     Европа       Svensson E.,1993
PRO    -224       G - A        9     Европа       Svensson E.,1993
PRO    -195       T - C        1     Европа       Hagenfeldt L.,1993
5'UTR  -146       C - T        -        -         Svensson E.,1993
5'UTR  - 71       A - C       34     Англия       Tyfield L.A.,1993 
5'UTR  - 71       A - G        9     Европа       Hagenfeldt L.,1993
5'UTR  +  7       C - T        9     Европа       Hagenfeldt L.,1993
--------------------------------------------------------------------

                    2) Missense мутации

--------------------------------------------------------------------
Эк-:Кодон:Замена : Замена : Гапло-: Ареал встре- :  Литература
зон:     :нуклео-: амино- : типы  :  чаемости    :
   :     :тидов  : кислот :       :              :
-------------------------------------------------------------------
 1    1   AТG-GТG   met-val    2     Фр.Канада,    John S.W.M.,1989;
                                                   John S.W.M.,1992a;
                                     Франция       Lyonnet S.,1992
 1    1   AТG-AТA   met-ile    7     Норвегия      Eiken H.G.,1992a
 2   39   ТТC-ТТG   phe-leu    1     Австралия,    Forrest S.M.,1989,
                                                   Forrest S.M.,1991;
                                     Италия,       Zschocke J.,1995
                                     Сев.Ирландия
 2   40   TCA-TTA   ser-leu    -     Германия      Guldberg P.,1996a
 2   41   CTC-TTC   leu-phe    -     Сицилия       Guldberg P.,1993a
 2   46   GGT-AGT   gly-ser    5     Дания         Guldberg P.,1993b
 2   47   GCA-GТA   ala-val    4     Дания         Guldberg P.,1994
 2   48   ТТG-ТCG   leu-ser   3,4,   Турция,       Konecki D.S.,1991;
                               1     Германия,     Dianzani I.,1994;
                                     Италия,       Santos M.,1996
                                     Коста Рика
 2   53   CGC-CAC   arg-his    -        -          Park.,1997
 2   55   TTT-TTG   phe-leu    -        -          Zekanowski C.,1997
 2   56   GАG-GAТ   glu-asp   10     Китай         Li  J.,1992a,
                                                   Li J.,1992b;
                                                   Eisensmith R.C.,1992a
 3   63   ACC-CCC   thr-pro    1     Дания         Guldberg P.,1993b;
                                                   Guldberg P.,1996a
 3   64   CAC-AAC   his-asn    1     Дания         Guldberg P.,1993b;
                                                   Guldberg P.,1996a
 3   65   ATT-AAT   ile-asn    -       -           Bosco P.,1998
 3   65   AТТ-АCТ   ile-thr    9,    Фр.Канада,    John S.W.M.,1992a;
                            5.B,1,   Европа,       Desviat L.R.,1993;
                            5.9;9.8; Австралия     Eisensmith R.C.,1992a;
                            21.12                  Tyfield L.A.,1993;
                                                   Zschocke J.,1995;
                                                   Ramus S.J.,1995a
 3   67   TCT-CCT   ser-pro    4    Цыгане         Consortium,1994
 3   68   AGA-AGТ   arg-ser    1    Болгария,      Horst J.,1991
                                    Германия
 4   76   GAG-GCG   glu-ala    -    Грузия         Woo S.L.C.,1994
 3   81   ACC-CCC   thr-pro    -      -            Eisensmith R.C.,1995
 3   84   GAT-TAT   asp-tyr    4    Вост.Германия  Guldberg P.,1996b
 3   87   AGC-AGA   ser-arg    1    Дания          Guldberg P.,1994
 3   87   AGC-CGC   ser-arg    -      -            Guldberg P.,1996b
 3   89   CCT-TCT   pro-ser    -      -            Zekanowski C.,1997
 3   92   ACA-ATA   thr-ile    -    Сицилия        Guldberg P.,1993a
 3   94   ATC-AGC   ile-ser    -      -            Guldberg P.,1998
 3   98   TTG-TCG   leu-ser    -    Пакистан       Guldberg P.,1993a
 3  104   GCC-GAC   ala-asp    1    Болгария,      Horst J.,1991
                                    Германия
 4  122   CCA-CAA   pro-gln    -       -           Perez B.,1997
 4  124   ACC-ATC   thr-ile    28   Дания          Guldberg P.,1993b
 4  129   GAC-GGC   asp-gly    -       -           Perez B.,1997
 4  143   GAT-GGT   asp-gly    11   Норвегия       Consortium,1994
 4  145   GAC-GTC   asp-val    -       -           Guldberg P.,1996b
 4  147   CCT-TCT   pro-ser    -       -           Perez B.,1997
 5  148   GGT-AGT   gly-ser    1    Вост.Германия  Ramus S.J.,1995a
 5  151   GAT-GGT   asp-gly    -       -           Perez B.,1997
 5  154   TAC-AAC   tyr-asn    -    Америка        Consortium,1994
 5  155   CGT-CAT   arg-his    -       -           Guldberg P.,1998
 5  157   AGA-ACA   arg-thr    4       -           Consortium,1994
 5  158   CGG-CAG   arg-gln    4,   Европа,        Dworniczak B.,1989;
                             16;28  Турция         Okano Y.,1990a;
                                                   Abadie V.,1993;
                                                   Charikova E.V.,1993;
                                                   Zygulska M.,1991a,
                                                   Zygulska M.,1991b;
                                                   Ozguc M.,1993
 5  158   CGG-TGG   arg-trp    4    Тайвань        Takarada Y.,1993b
 5  161   ТТТ-ТCТ   phe-ser  10,4   Китай          Eisensmith R.C.,1992a;
                                                   Li  J.,1992a
                                                   Li J.,1992b
 5  164   AТТ-ACТ   ile-thr    -    Франция        Benit P.,1994a
 5  165   GCC-ACC   ala-thr    -       -           Perez B.,1997
 5  167   AAC-ATC   asn-ile    -       -           Michiels.,1997
 6  170   CAT-CGT   his-arg    -    Норвегия       Consortium,1994
 6  171   GGG-GCG   gly-ala    -    Франция        Benit P.,1994a
 6  173   CCC-ACC   pro-thr    4    Япония         Shirahase W.,1992
 6  174   ATC-ACC   ile-thr    1    Дания          Guldberg P.,1993b
 6  175   CCT-GCT   pro-ala    -       -           Guldberg P.,1996b
 6  176   CGA-CTA   arg-leu    -    Дания          Guldberg P.,1996b
 6  177   GTG-CTG   val-leu    -       -           Guldberg P.,1996b
 6  178   GAA-GGA   glu-gly    -    Дания,         Goltsov A.A.,1994
                                    Египет
 6  182   GAA-GGA   glu-gly    -        -          Eisensmith R.C.,1995
 6  187   TGG-CGG   trp-arg    -        -          Kuzmin A.I.,1995
 6  190   GTG-GCG   val-ala    3    Вост.Германия  Michiels.,1997
 6  194   CTG-CCG   leu-pro    3    Сев.Ирландия   Zschocke J.,1994
 6  201   CAT-TAT   his-tyr    -         -         Bosco P.,1998
 6  203   TGC-TAC   cys-tyr    -         -         Guldberg P.,1998
 6  204   ТAТ-ТGТ   tyr-cys   4,3   Восточное      Wang T.,1989b,
                                                   Wang T.,1990a,
                                    полушарие      Wang T.,1991b;
                                                   Okano Y.,1992;
                                                   Fang B.,1991
 6  206   TAC-GAC   tyr-asp    -    Египет         Goltsov A.A.,1994
 6  207   AAT-AGT   asn-ser    -    Италия         Argiolas A.,1997
 6  207   AAT-GAT   asn-asp    -        -          Park.,1997
 6  211   CCA-ACA   pro-thr    -    Сицилия        Guldberg P.,1993a
 6  213   CTT-CCT   leu-pro    -    Америка        Guldberg P.,1996b
 6  217   TGT-GGT   cys-gly    -    Дания,         Consortium,1994;
                                    Нидерланды     Van der Sijs-Bos C.J.M.,1996
 6  218   GGC-GTC   gly-val    1    Дания          Guldberg P.,1993b
 6  221   GAA-GGA   glu-gly    4    Турция,        Konecki D.S.,1991;
                                    Коста Рика     Santos M.,1996
 6  222   GAT-GGT   asp-gly    -       -           Zekanowski C.,1997
 6  224   ATT-ATG   ile-met    4    Япония         Shirahase W.,1992
 6  224   ATT-ACT   ile-thr    -    Египет         Hashem N.,1996
 6  225   CCC-ACC   pro-thr    4    Румыния        Consortium,1994
 6  230   GTT-ATT   val-ile    -    Германия,      Consortium,1994;
                                    Сицилия        Guldberg P.,1993a
 6  231   TCT-CCT   ser-pro    -    Италия,        Dianzani I.,1992;
                                    Египет         Goltsov A.A.,1994
 7  238   ACТ-CCТ   thr-pro    4    Германия,      Dworniczak B.,1992
                                    Болгария
 7  239   GGT-AGТ   gly-ser    -    Франция        Benit P.,1994a
 7  239   GGT-GCT   gly-ala    -       -           Kozak L.,1995
 7  241   CGC-ТGC   arg-cys    4    Япония         Okano Y.,1993,
                                                   Okano Y.,1994a;
                                                   Takarada Y.,1993b
 7  241   CGC-CAC   arg-his    5    Польша,        Consortium,1994;
                                    Сицилия        Guldberg P.,1993a
 7  241   CGC-GGC   arg-gly    -    Китай          Fang B.,1991
 7  241   СGС-СTС   arg-leu    -    Грузия         Woo S.L.C.,1994
 7  242   CТC-ТТC   leu-phe    -    Германия,      Dworniczak B.,1992
                                    Болгария
 7  243   CGА-CAA   arg-gln   4,9   Восточное      Wang T.,1990a,
                                                   Wang T.,1991b;
                                    полушарие      Okano Y.,1992
 7  244   CCТ-CТТ   pro-leu   12    Испания        Desviat L.R.,1992,
                                                   Desviat L.R.,1993;
                                                   Perez B.,1995
 7  245   GТG-GCG   val-ala   3,8   Дания,         Guldberg P.,1994;
                                    Сев.Ирландия   Zschocke J.,1994
 7  245   GTG-GAG   val-glu   11    Дания          Guldberg P.,1993b
 7  245   GTG-CTG   val-leu    -      -            Guldberg P.,1996b
 7  246   GCT-GTT   ala-val    -      -            Guldberg P.,1998
 7  247   GGC-GТC   gly-val    4    Китай          Eisensmith R.C.,1992a;
                                                   Li  J.,1992a
                                                   Li J.,1992b
 7  248   CTG-CGG   leu-pro    -    Дания,         Consortium,1994;
                                    Нидерланды     Van der Sijs-Bos C.J.M.,1996
 7  249   CTT-TTT   leu-phe    1    Португалия     Caillaud C.,1992
 7  252   CGG-ТGG   arg-trp 4,1,7   Средиземно-    Abadie V.,1989;
                            2,6,11  морье,         Okano Y.,1991a;
                                    Европа         Berthelon M.,1991;
                                                   Caillaud C.,1992;
                                                   Caillaud C.,1992;
                                                   Ozguc M.,1993;
                                                   Svensson E.,1993
 7  252   CGG-CAG   arg-gln    -    Франция        Benit P.,1994a
 7  252   CGG-GGG   arg-gly    7    Германия,      Dworniczak B.,1992
                                    Болгария
 7  255   ТТG-GТG   leu-val  18,21  Китай          Eisensmith R.C.,1992a;
                                                   Li  J.,1992a,
                                                   Li J.,1992b
 7  255   ТТG-ТCG   leu-ser    А    США            Hofman K.J.,1991
 7  257   GGC-TGC   gly-cys    -    Германия       Consortium,1994
 7  259   GCC-GТC   ala-val   42    Сев.Франция    Labrune P.,1991
 7  259   GCC-ACC   ala-thr    3    Норвегия       Consortium,1994
 7  261   CGA-CAA   arg-gln  1,4,2, Европа,        Abadie V.,1989;
                               28   Средиземно-    Okano Y.,1990a;
                                    морье,         Berthelon M.,1991;
                                    Сев.Африка,    Dianzani I.,1991;
                                    Египет         Caillaud C.,1992;
                                                   Tyfield L.A.,1991;
                                                   Zygulska M.,1991a,
                                                   Zygulska M.,1991b;
                                                   Charikova E.V.,1993;
                                                   Goltsov A.A.,1994
 7  261   CGA-CCA   arg-pro    -    Бельгия        Consortium,1994
 7  263   TTC-TTG   phe-leu    -    Чехия,         Takarada Y.,1993b
                                    Словакия
 7  264   CAC-CGC   his-leu    -    Европа         Consortium,1994
 7  269   ATC-AAC   ile-asn    -       -           Guldberg P.,1998
 7  269   ATC-CTC   ile-leu    -       -           Bosco P.,1998
 7  270   AGA-AGT   arg-ser    1    Палестина      Kleiman S.,1993 ,
                                                   Kleiman S.,1994
 7  270   AGA-AAA   arg-lys    -    Америка        Consortium,1994
 7  273   TCC-TTC   ser-phe    7    Франция,       Melle D.,1991
                                    Бельгия
 7  276   ATG-AТТ   met-ile    -    Австралия      Forrest S.M.,1991
 7  276   ATG-GTG   met-val    4    Япония         Goebel-Schreiner B.,1993
 7  277   TAT-GAT   tyr-asp    -    Вост.Франция,  Labrune P.,1991;
                                    Сев.Ирландия   Zschocke J.,1994
 7  277   TAT-TGT   tyr-cys    -    Португалия     Leandro P.,1993
 7  278   ACC-GCC   thr-ala    -    Португалия     Leandro P.,1993
 7  278   ACC-AAC   thr-asn    -    Сицилия        Guldberg P.,1993a
 7  278   ACC-ATC   thr-ile    -    Япония         Takahashi K.,1992
 7  280   GAA-AAA   glu-lys 3,38,28,Средиземно-    Lyonnet S.,1989;
                             1,4,2   морье,        Abadie V.,1989;
                                    Сев.Африка,    Okano Y.,1990b;
                                    Европа         Berthelon M.,1991;
                                                   Labrune P.,1991;
                                                   Desviat L.R.,1993
 7  281   CCT-CTT   pro-leu   1,4   Европа,        Dworniczak B.,1991a;
                                    Средиземно-    Okano Y.,1991a;
                                    морье          Baric I.,1992;
                                                   Perez B.,1995;
                                                   Desviat L.R.,1993
 8  282   GAC-AAC   asp-asn    1    Дания          Guldberg P.,1993b
 8  283   ATC-TTC   ile-phe   21    Польша         Zygulska M.,1993a
 8  285   CAT-TAT   his-tyr    -      -            Guldberg P.,1998
 8  297   CGC-CAC   arg-his    -    Америка        Consortium,1994
 8  297   CGC-TGC   arg-cys    -      -            Lyonnet S.,1989
 8  299   ТТТ-ТGТ   phe-cys    8    Кавказцы,      Okano Y.,1989
                                    Норвегия,      Eiken H.G.,1992b;
                                    Сев.Ирландия   Zschocke J.,1995
 8  300   GCC-TCC   ala-ser    1    Болгария       Kalaydjieva L.,1991b
 8  300   GCC-GTC   ala-val    -       -           Zschocke J.,1995
 9  306   AТТ-GТТ   ile-val    4    Дания          Guldberg P.,1994;
                                                   Economou-Petersen E.,1992;
                                                   John F.,1992
 9  309   GCC-GAC   ala-asp    7    Фр.Канада      Rozen R.,1994
 9  309   GCC-GTC   ala-val    -    Южная Европа   Guldberg P.,1993a
 9  311   CTG-CCG   leu-pro  1,7,10 Германия,      Hofman K.J.,1989;
                                    Греция         Lichter-Konecki U.,1988a;
                                                   Reiss O.,1988
 9  314   CCT-CAT   pro-his    -    Бельгия        Consortium,1994
 9  320   AAG-AAC   lys-asn    -       -           Guldberg P.,1996b
 9  322   GCC-ACC   ala-thr    4    Болгария       Kalaydjieva L.,1991b
 9  322   GCC-GGC   ala-gly   12    Швеция         Eisensmith R.C.,1992a;
                                                   Svensson E.,1992;
                                                   Economou-Petersen E.,1992
10  331   TTT-CТТ   phe-leu    1    Франция        Benit P.,1994a
10  331   TTT-TGT   phe-cys    -      -            Guldberg P.,1996b
10  333   CTC-TTC   leu-phe    -      -            Abadie V.,1993
10  338   GAC-TAC   asp-tyr    4    Фр.Канада      Rozen R.,1994
10  341   AAG-AGG   lys-arg    -    Англия         Consortium,1994
10  342   GCA-ACA   ala-thr    5    Дания          Guldberg P.,1993b
10  342   GCA-CCA   ala-pro    -       -           Kozak L.,1995
10  343   TAT-TGT   tyr-cys    -    Сицилия        Guldberg P.,1993a
10  344   GGT-AGT   gly-ser    -       -           Guldberg P.,1998
10  345   GCT-ACT   ala-thr    7    Китай          Li  J.,1992a,
;

Ссылки: