Таблица 4 pat
Идентифицированные мутации в гене ФАГ человека
1) Мутации промотора (PRO) + 5'нетранслируемой области (5'UTR)
--------------------------------------------------------------------
Локализация : Замена нук- : Гапло-: Ареал встре-: Литература
: тидов : типы : чаемости :
-------------------------------------------------------------------
PRO -348 T - C 1 Европа Svensson E.,1993
PRO -224 G - A 9 Европа Svensson E.,1993
PRO -195 T - C 1 Европа Hagenfeldt L.,1993
5'UTR -146 C - T - - Svensson E.,1993
5'UTR - 71 A - C 34 Англия Tyfield L.A.,1993
5'UTR - 71 A - G 9 Европа Hagenfeldt L.,1993
5'UTR + 7 C - T 9 Европа Hagenfeldt L.,1993
--------------------------------------------------------------------
2) Missense мутации
--------------------------------------------------------------------
Эк-:Кодон:Замена : Замена : Гапло-: Ареал встре- : Литература
зон: :нуклео-: амино- : типы : чаемости :
: :тидов : кислот : : :
-------------------------------------------------------------------
1 1 AТG-GТG met-val 2 Фр.Канада, John S.W.M.,1989;
John S.W.M.,1992a;
Франция Lyonnet S.,1992
1 1 AТG-AТA met-ile 7 Норвегия Eiken H.G.,1992a
2 39 ТТC-ТТG phe-leu 1 Австралия, Forrest S.M.,1989,
Forrest S.M.,1991;
Италия, Zschocke J.,1995
Сев.Ирландия
2 40 TCA-TTA ser-leu - Германия Guldberg P.,1996a
2 41 CTC-TTC leu-phe - Сицилия Guldberg P.,1993a
2 46 GGT-AGT gly-ser 5 Дания Guldberg P.,1993b
2 47 GCA-GТA ala-val 4 Дания Guldberg P.,1994
2 48 ТТG-ТCG leu-ser 3,4, Турция, Konecki D.S.,1991;
1 Германия, Dianzani I.,1994;
Италия, Santos M.,1996
Коста Рика
2 53 CGC-CAC arg-his - - Park.,1997
2 55 TTT-TTG phe-leu - - Zekanowski C.,1997
2 56 GАG-GAТ glu-asp 10 Китай Li J.,1992a,
Li J.,1992b;
Eisensmith R.C.,1992a
3 63 ACC-CCC thr-pro 1 Дания Guldberg P.,1993b;
Guldberg P.,1996a
3 64 CAC-AAC his-asn 1 Дания Guldberg P.,1993b;
Guldberg P.,1996a
3 65 ATT-AAT ile-asn - - Bosco P.,1998
3 65 AТТ-АCТ ile-thr 9, Фр.Канада, John S.W.M.,1992a;
5.B,1, Европа, Desviat L.R.,1993;
5.9;9.8; Австралия Eisensmith R.C.,1992a;
21.12 Tyfield L.A.,1993;
Zschocke J.,1995;
Ramus S.J.,1995a
3 67 TCT-CCT ser-pro 4 Цыгане Consortium,1994
3 68 AGA-AGТ arg-ser 1 Болгария, Horst J.,1991
Германия
4 76 GAG-GCG glu-ala - Грузия Woo S.L.C.,1994
3 81 ACC-CCC thr-pro - - Eisensmith R.C.,1995
3 84 GAT-TAT asp-tyr 4 Вост.Германия Guldberg P.,1996b
3 87 AGC-AGA ser-arg 1 Дания Guldberg P.,1994
3 87 AGC-CGC ser-arg - - Guldberg P.,1996b
3 89 CCT-TCT pro-ser - - Zekanowski C.,1997
3 92 ACA-ATA thr-ile - Сицилия Guldberg P.,1993a
3 94 ATC-AGC ile-ser - - Guldberg P.,1998
3 98 TTG-TCG leu-ser - Пакистан Guldberg P.,1993a
3 104 GCC-GAC ala-asp 1 Болгария, Horst J.,1991
Германия
4 122 CCA-CAA pro-gln - - Perez B.,1997
4 124 ACC-ATC thr-ile 28 Дания Guldberg P.,1993b
4 129 GAC-GGC asp-gly - - Perez B.,1997
4 143 GAT-GGT asp-gly 11 Норвегия Consortium,1994
4 145 GAC-GTC asp-val - - Guldberg P.,1996b
4 147 CCT-TCT pro-ser - - Perez B.,1997
5 148 GGT-AGT gly-ser 1 Вост.Германия Ramus S.J.,1995a
5 151 GAT-GGT asp-gly - - Perez B.,1997
5 154 TAC-AAC tyr-asn - Америка Consortium,1994
5 155 CGT-CAT arg-his - - Guldberg P.,1998
5 157 AGA-ACA arg-thr 4 - Consortium,1994
5 158 CGG-CAG arg-gln 4, Европа, Dworniczak B.,1989;
16;28 Турция Okano Y.,1990a;
Abadie V.,1993;
Charikova E.V.,1993;
Zygulska M.,1991a,
Zygulska M.,1991b;
Ozguc M.,1993
5 158 CGG-TGG arg-trp 4 Тайвань Takarada Y.,1993b
5 161 ТТТ-ТCТ phe-ser 10,4 Китай Eisensmith R.C.,1992a;
Li J.,1992a
Li J.,1992b
5 164 AТТ-ACТ ile-thr - Франция Benit P.,1994a
5 165 GCC-ACC ala-thr - - Perez B.,1997
5 167 AAC-ATC asn-ile - - Michiels.,1997
6 170 CAT-CGT his-arg - Норвегия Consortium,1994
6 171 GGG-GCG gly-ala - Франция Benit P.,1994a
6 173 CCC-ACC pro-thr 4 Япония Shirahase W.,1992
6 174 ATC-ACC ile-thr 1 Дания Guldberg P.,1993b
6 175 CCT-GCT pro-ala - - Guldberg P.,1996b
6 176 CGA-CTA arg-leu - Дания Guldberg P.,1996b
6 177 GTG-CTG val-leu - - Guldberg P.,1996b
6 178 GAA-GGA glu-gly - Дания, Goltsov A.A.,1994
Египет
6 182 GAA-GGA glu-gly - - Eisensmith R.C.,1995
6 187 TGG-CGG trp-arg - - Kuzmin A.I.,1995
6 190 GTG-GCG val-ala 3 Вост.Германия Michiels.,1997
6 194 CTG-CCG leu-pro 3 Сев.Ирландия Zschocke J.,1994
6 201 CAT-TAT his-tyr - - Bosco P.,1998
6 203 TGC-TAC cys-tyr - - Guldberg P.,1998
6 204 ТAТ-ТGТ tyr-cys 4,3 Восточное Wang T.,1989b,
Wang T.,1990a,
полушарие Wang T.,1991b;
Okano Y.,1992;
Fang B.,1991
6 206 TAC-GAC tyr-asp - Египет Goltsov A.A.,1994
6 207 AAT-AGT asn-ser - Италия Argiolas A.,1997
6 207 AAT-GAT asn-asp - - Park.,1997
6 211 CCA-ACA pro-thr - Сицилия Guldberg P.,1993a
6 213 CTT-CCT leu-pro - Америка Guldberg P.,1996b
6 217 TGT-GGT cys-gly - Дания, Consortium,1994;
Нидерланды Van der Sijs-Bos C.J.M.,1996
6 218 GGC-GTC gly-val 1 Дания Guldberg P.,1993b
6 221 GAA-GGA glu-gly 4 Турция, Konecki D.S.,1991;
Коста Рика Santos M.,1996
6 222 GAT-GGT asp-gly - - Zekanowski C.,1997
6 224 ATT-ATG ile-met 4 Япония Shirahase W.,1992
6 224 ATT-ACT ile-thr - Египет Hashem N.,1996
6 225 CCC-ACC pro-thr 4 Румыния Consortium,1994
6 230 GTT-ATT val-ile - Германия, Consortium,1994;
Сицилия Guldberg P.,1993a
6 231 TCT-CCT ser-pro - Италия, Dianzani I.,1992;
Египет Goltsov A.A.,1994
7 238 ACТ-CCТ thr-pro 4 Германия, Dworniczak B.,1992
Болгария
7 239 GGT-AGТ gly-ser - Франция Benit P.,1994a
7 239 GGT-GCT gly-ala - - Kozak L.,1995
7 241 CGC-ТGC arg-cys 4 Япония Okano Y.,1993,
Okano Y.,1994a;
Takarada Y.,1993b
7 241 CGC-CAC arg-his 5 Польша, Consortium,1994;
Сицилия Guldberg P.,1993a
7 241 CGC-GGC arg-gly - Китай Fang B.,1991
7 241 СGС-СTС arg-leu - Грузия Woo S.L.C.,1994
7 242 CТC-ТТC leu-phe - Германия, Dworniczak B.,1992
Болгария
7 243 CGА-CAA arg-gln 4,9 Восточное Wang T.,1990a,
Wang T.,1991b;
полушарие Okano Y.,1992
7 244 CCТ-CТТ pro-leu 12 Испания Desviat L.R.,1992,
Desviat L.R.,1993;
Perez B.,1995
7 245 GТG-GCG val-ala 3,8 Дания, Guldberg P.,1994;
Сев.Ирландия Zschocke J.,1994
7 245 GTG-GAG val-glu 11 Дания Guldberg P.,1993b
7 245 GTG-CTG val-leu - - Guldberg P.,1996b
7 246 GCT-GTT ala-val - - Guldberg P.,1998
7 247 GGC-GТC gly-val 4 Китай Eisensmith R.C.,1992a;
Li J.,1992a
Li J.,1992b
7 248 CTG-CGG leu-pro - Дания, Consortium,1994;
Нидерланды Van der Sijs-Bos C.J.M.,1996
7 249 CTT-TTT leu-phe 1 Португалия Caillaud C.,1992
7 252 CGG-ТGG arg-trp 4,1,7 Средиземно- Abadie V.,1989;
2,6,11 морье, Okano Y.,1991a;
Европа Berthelon M.,1991;
Caillaud C.,1992;
Caillaud C.,1992;
Ozguc M.,1993;
Svensson E.,1993
7 252 CGG-CAG arg-gln - Франция Benit P.,1994a
7 252 CGG-GGG arg-gly 7 Германия, Dworniczak B.,1992
Болгария
7 255 ТТG-GТG leu-val 18,21 Китай Eisensmith R.C.,1992a;
Li J.,1992a,
Li J.,1992b
7 255 ТТG-ТCG leu-ser А США Hofman K.J.,1991
7 257 GGC-TGC gly-cys - Германия Consortium,1994
7 259 GCC-GТC ala-val 42 Сев.Франция Labrune P.,1991
7 259 GCC-ACC ala-thr 3 Норвегия Consortium,1994
7 261 CGA-CAA arg-gln 1,4,2, Европа, Abadie V.,1989;
28 Средиземно- Okano Y.,1990a;
морье, Berthelon M.,1991;
Сев.Африка, Dianzani I.,1991;
Египет Caillaud C.,1992;
Tyfield L.A.,1991;
Zygulska M.,1991a,
Zygulska M.,1991b;
Charikova E.V.,1993;
Goltsov A.A.,1994
7 261 CGA-CCA arg-pro - Бельгия Consortium,1994
7 263 TTC-TTG phe-leu - Чехия, Takarada Y.,1993b
Словакия
7 264 CAC-CGC his-leu - Европа Consortium,1994
7 269 ATC-AAC ile-asn - - Guldberg P.,1998
7 269 ATC-CTC ile-leu - - Bosco P.,1998
7 270 AGA-AGT arg-ser 1 Палестина Kleiman S.,1993 ,
Kleiman S.,1994
7 270 AGA-AAA arg-lys - Америка Consortium,1994
7 273 TCC-TTC ser-phe 7 Франция, Melle D.,1991
Бельгия
7 276 ATG-AТТ met-ile - Австралия Forrest S.M.,1991
7 276 ATG-GTG met-val 4 Япония Goebel-Schreiner B.,1993
7 277 TAT-GAT tyr-asp - Вост.Франция, Labrune P.,1991;
Сев.Ирландия Zschocke J.,1994
7 277 TAT-TGT tyr-cys - Португалия Leandro P.,1993
7 278 ACC-GCC thr-ala - Португалия Leandro P.,1993
7 278 ACC-AAC thr-asn - Сицилия Guldberg P.,1993a
7 278 ACC-ATC thr-ile - Япония Takahashi K.,1992
7 280 GAA-AAA glu-lys 3,38,28,Средиземно- Lyonnet S.,1989;
1,4,2 морье, Abadie V.,1989;
Сев.Африка, Okano Y.,1990b;
Европа Berthelon M.,1991;
Labrune P.,1991;
Desviat L.R.,1993
7 281 CCT-CTT pro-leu 1,4 Европа, Dworniczak B.,1991a;
Средиземно- Okano Y.,1991a;
морье Baric I.,1992;
Perez B.,1995;
Desviat L.R.,1993
8 282 GAC-AAC asp-asn 1 Дания Guldberg P.,1993b
8 283 ATC-TTC ile-phe 21 Польша Zygulska M.,1993a
8 285 CAT-TAT his-tyr - - Guldberg P.,1998
8 297 CGC-CAC arg-his - Америка Consortium,1994
8 297 CGC-TGC arg-cys - - Lyonnet S.,1989
8 299 ТТТ-ТGТ phe-cys 8 Кавказцы, Okano Y.,1989
Норвегия, Eiken H.G.,1992b;
Сев.Ирландия Zschocke J.,1995
8 300 GCC-TCC ala-ser 1 Болгария Kalaydjieva L.,1991b
8 300 GCC-GTC ala-val - - Zschocke J.,1995
9 306 AТТ-GТТ ile-val 4 Дания Guldberg P.,1994;
Economou-Petersen E.,1992;
John F.,1992
9 309 GCC-GAC ala-asp 7 Фр.Канада Rozen R.,1994
9 309 GCC-GTC ala-val - Южная Европа Guldberg P.,1993a
9 311 CTG-CCG leu-pro 1,7,10 Германия, Hofman K.J.,1989;
Греция Lichter-Konecki U.,1988a;
Reiss O.,1988
9 314 CCT-CAT pro-his - Бельгия Consortium,1994
9 320 AAG-AAC lys-asn - - Guldberg P.,1996b
9 322 GCC-ACC ala-thr 4 Болгария Kalaydjieva L.,1991b
9 322 GCC-GGC ala-gly 12 Швеция Eisensmith R.C.,1992a;
Svensson E.,1992;
Economou-Petersen E.,1992
10 331 TTT-CТТ phe-leu 1 Франция Benit P.,1994a
10 331 TTT-TGT phe-cys - - Guldberg P.,1996b
10 333 CTC-TTC leu-phe - - Abadie V.,1993
10 338 GAC-TAC asp-tyr 4 Фр.Канада Rozen R.,1994
10 341 AAG-AGG lys-arg - Англия Consortium,1994
10 342 GCA-ACA ala-thr 5 Дания Guldberg P.,1993b
10 342 GCA-CCA ala-pro - - Kozak L.,1995
10 343 TAT-TGT tyr-cys - Сицилия Guldberg P.,1993a
10 344 GGT-AGT gly-ser - - Guldberg P.,1998
10 345 GCT-ACT ala-thr 7 Китай Li J.,1992a,
;
Ссылки:
