Таблица 31 pat

            Идентифицированные мутации в гене E3 (DLD)
                          BCKDH комплекса

                         1) missense мутации
-----------------------------------------------------------------------
Экзон:Кодон:Замена нук-:Замена ами-:       Литература                 :
     :     : леотидов  : нокислот  :                                  :
-----------------------------------------------------------------------
        37    AAA-GAA    lys-glu            Liu
T.C.,1993
       340    GAA-AAA    glu-lys            Hong
Y.S.,1997
       453    CCG-CTG    pro-leu            Liu
T.C.,1993
       460    AGA-GGA    arg-gly            Hong
Y.S.,1996
-----------------------------------------------------------------------

                        2) сплайсинговые мутации
-----------------------------------------------------------------------
 Интрон:   Донор/ :Локализация:Замена нук-:    Литература             :
       :акцепторн.:           : леотидов  :                           :
-----------------------------------------------------------------------
  8         as         -1       G - A        Herring
W.J.,1992
-----------------------------------------------------------------------

                          3) делеции
-----------------------------------------------------------------------
Локализация: Число нук-:   Нуклеотиды   :      Литература             :
  (кодон)  :  леотидов :                :                             :
-----------------------------------------------------------------------
    99           3           AGG             Hong
Y.S.,1997
-----------------------------------------------------------------------

                          4) инсерции
-----------------------------------------------------------------------
 Локализация : Число нук-:  Нуклеотиды:          Литература           :
   (экзон)   :  леотидов :            :                               :
-----------------------------------------------------------------------
     35           1             A            Hong
Y.S.,1996
-----------------------------------------------------------------------
		



Ссылки: