PCCA и PCCB Гены пропионил КоА карбоксилазы
Gene: [13q32/PCCA] propionyl-CoA carboxylase
Gene: [03q2/PCCB] propionyl-CoA carboxylase
К настоящему времени опубликованы работы по клонированию кДНК альфа ( Lamhonwah A.M.,1986 ; Lamhonwah A.M.,1989 ; Stankovics J.,1993 ) и кДНК бета ( Lamhonwah A.M.,1986 ; Ohura T.,1993 ; Lamhonwah A.M.,1994 ) субъединиц пропионил-КоА карбоксилазы человека, а также кДНК бета субъединицы пропионил-КоА карбоксилазы крысы ( Kraus J.P.,1986a ).
На Рис. 17 представлены нуклеотидная (кДНК) и аминокислотная последовательности альфа субъединицы пропионил-КоА карбоксилазы. Открытая рамка считывания из 2106 нуклеотидов кодирует пре-альфа субъединицу из 702 аминокислотных остатков. Лидерная последовательность из 26 аминокислот отщепляется при транспортировке через мембрану митохондрий. 3'нетранслируемая область из 246 bp включает сигнал полиаденилирования AATAAA и поли-A конец.
На Рис. 18 представлены нуклеотидная (кДНК) и аминокислотная последовательности бета субъединицы пропионил-КоА карбоксилазы человека. Открытая рамка считывания (1617 пар оснований) кодирует пре-В полипептид из 539 аминокислот (58205 Da). Ген PCCB состоит из 15 экзонов размером от 17 до 183 пар оснований ( Rodriguez-Pombo P.,1998 ). В Таблице 22 представлены экзон-интроныые сочленения гена PCCB.
