Пропионовая ацидемия: общие сведения
Пропионовая ацидемия обусловлена дефицитом фермента пропионил КоА карбоксилазы ( propionyl-CoA carboxylase , PCC ; E.C.6.4.1.3. ).
Из-за недостатка пропионил-CoA-карбоксилазы характеризуется высоким содержанием пропионата в сыворотке и нарушением катаболизма пропионата в лейкоцитах.
Клинические признаки появляются на первой недели жизни. У больных развивается рвота, дегидратация, потеря массы, респираторные расстройства, гипотония мышц, судороги, угнетение центральной нервной системы, вплоть до комы, гепатомегалия. Характерны тяжелый ацидоз, кетоз, гипераммониемия, гиперглиценемия, лейкотромбоцитемия. В моче определяется повышенная концентрация 3-гидроксипропионовой кислоты, метилцитрата, тиглиглицина, пропионил глицина, 3-гидроксимасляной кислоты, 3-гидрокси-n-валериановой кислоты и других производных. В крови регистрируется высокая концентрация пропионовой кислоты.
Лечение состоит в назначении бедной диеты и принятии мер по снижению метаболического ацидоза.
Наследуется пропионовая ацидемия по аутосомно-рецессивному типу.
