Таблица 24 pat


             Идентифицированные мутации в гене PCCB человека

                       1) missense мутации
---------------------------------------------------------------------
Экзон: Кодон:Замена нук-:Замена ами-:        Литература             :
     :      : леотидов  :  нокислот :                               :
---------------------------------------------------------------------
         44    CGG-CCG    arg-pro          Rodriguez-Pombo P.,1998
        106    AGC-AGG    ser-arg          Rodriguez-Pombo P.,1998
        131    GGC-CGC    gly-arg          Rodriguez-Pombo P.,1998
        165    CGG-TGG    arg-trp          Ohura
T.,1993
        168    GAA-AAA    glu-lys          Rodriguez-Pombo P.,1998
        198    GGC-GAC    gly-asp          Rodriguez-Pombo P.,1998
        228    CCT-CCT    pro-leu          Gravel
R.A.,1994
        410    CGG-TGG    arg-trp          Gravel
R.A.,1994,
                                           Tahara
T.,1993
        428    ACA-ATA    thr-ile          Kelson
T.L.,1996;
                                           Ohura
T.,1993
        497    GCA-GTA    ala-val          Rodriguez-Pombo P.,1998
        499    CGA-TGA    arg-ter          Ohura
T.,1993
        512    CGT-TGT    arg-cys          Rodriguez-Pombo P.,1998
        519    CTG-CCG    leu-pro          Rodriguez-Pombo P.,1998
        531    TGG-TGA    trp-ter          Rodriguez-Pombo P.,1998
        536    AAT-GAT    asn-asp          Gravel
R.A.,1994
---------------------------------------------------------------------

                      2) терминирующие мутации
---------------------------------------------------------------------
Экзон: Кодон:Замена нук-:Замена ами-:        Литература             :
    :      : леотидов  :  нокислот :                                :
---------------------------------------------------------------------
        499    CGA-TGA    arg-ter          Ohura
T.,1993
        531    TGG-TGA    trp-ter          Rodriguez-Pombo P.,1998
---------------------------------------------------------------------

                    3) сплайсинговые мутации
---------------------------------------------------------------------
Интрон: Донор/   :Локализация:Замена нук-:     Литература           :
      :акцепторн.:           :  леотидов :                          :
---------------------------------------------------------------------
  1       ds           +3        G - C     Rodriguez-Pombo P.,1998
  ?       ds           +1        G - T     Gravel
R.A.,1994
---------------------------------------------------------------------

                           4) делеции
---------------------------------------------------------------------
 Кодон : Нуклеотид :Число нук-:Нуклеотиды:   Литература             :
       :           :леотидов  :          :                          :
---------------------------------------------------------------------
400-433  1199-1299                         Ohura
T.,1993a
  408    1222-1224     3         ATC       Lamhonwah
A.M.,1990,
                                           Tahara
T.,1990 
                                           Gravel
R.A.,1994
  433                  8        GAGGACCT   Ohura
T.,1993a
                       4                   Ohura
T.,1995
I10E11                 7        CTCTTT     Rodriguez-Pombo P.,1998
---------------------------------------------------------------------

                   5)  Инсерции
---------------------------------------------------------------------
Нуклеотид:Кодон:Число нук-:     Инсерция     :   Литература         :
         :     : леотидов :                  :                      :
---------------------------------------------------------------------
   429             12        AAAAGATCTGCA     Gravel
R.A.,1994
  1170    191       1             T           Hoenicka J.,1997
  1297    433       1             A           Rodriguez-Pombo P.,1998
----------------------------------------------------------------------

                  6) Инсерции  + делеции
----------------------------------------------------------------------------
 Нуклеотид :Число нук-:  Делеция       :   Инсерция     :    Литература   
:
           : леотидов :                :                :                 
:
----------------------------------------------------------------------------
1218-1231      14       GGGCATCATCCGGC                   Lamhonwah A.M.,1990;
  1218         12                         TAGAGCAGGA     Tahara T.,1990 
-----------------------------------------------------------------------------

                      7) Дупликации
-----------------------------------------------------------------------
Кодон: Число нук-:   Дупликация   :            Лмтература             :
     :  леотидов :                :                                   :
-----------------------------------------------------------------------
 429       12       AAAAGATCTGCA        Gravel
R.A.,1994
-----------------------------------------------------------------------
		

Ссылки: