Таблица 24 pat
Идентифицированные мутации в гене PCCB человека
1) missense мутации
---------------------------------------------------------------------
Экзон: Кодон:Замена нук-:Замена ами-: Литература :
: : леотидов : нокислот : :
---------------------------------------------------------------------
44 CGG-CCG arg-pro Rodriguez-Pombo P.,1998
106 AGC-AGG ser-arg Rodriguez-Pombo P.,1998
131 GGC-CGC gly-arg Rodriguez-Pombo P.,1998
165 CGG-TGG arg-trp Ohura
T.,1993
168 GAA-AAA glu-lys Rodriguez-Pombo P.,1998
198 GGC-GAC gly-asp Rodriguez-Pombo P.,1998
228 CCT-CCT pro-leu Gravel
R.A.,1994
410 CGG-TGG arg-trp Gravel
R.A.,1994,
Tahara
T.,1993
428 ACA-ATA thr-ile Kelson
T.L.,1996;
Ohura
T.,1993
497 GCA-GTA ala-val Rodriguez-Pombo P.,1998
499 CGA-TGA arg-ter Ohura
T.,1993
512 CGT-TGT arg-cys Rodriguez-Pombo P.,1998
519 CTG-CCG leu-pro Rodriguez-Pombo P.,1998
531 TGG-TGA trp-ter Rodriguez-Pombo P.,1998
536 AAT-GAT asn-asp Gravel
R.A.,1994
---------------------------------------------------------------------
2) терминирующие мутации
---------------------------------------------------------------------
Экзон: Кодон:Замена нук-:Замена ами-: Литература :
: : леотидов : нокислот : :
---------------------------------------------------------------------
499 CGA-TGA arg-ter Ohura
T.,1993
531 TGG-TGA trp-ter Rodriguez-Pombo P.,1998
---------------------------------------------------------------------
3) сплайсинговые мутации
---------------------------------------------------------------------
Интрон: Донор/ :Локализация:Замена нук-: Литература :
:акцепторн.: : леотидов : :
---------------------------------------------------------------------
1 ds +3 G - C Rodriguez-Pombo P.,1998
? ds +1 G - T Gravel
R.A.,1994
---------------------------------------------------------------------
4) делеции
---------------------------------------------------------------------
Кодон : Нуклеотид :Число нук-:Нуклеотиды: Литература :
: :леотидов : : :
---------------------------------------------------------------------
400-433 1199-1299 Ohura
T.,1993a
408 1222-1224 3 ATC Lamhonwah
A.M.,1990,
Tahara
T.,1990
Gravel
R.A.,1994
433 8 GAGGACCT Ohura
T.,1993a
4 Ohura
T.,1995
I10E11 7 CTCTTT Rodriguez-Pombo P.,1998
---------------------------------------------------------------------
5) Инсерции
---------------------------------------------------------------------
Нуклеотид:Кодон:Число нук-: Инсерция : Литература :
: : леотидов : : :
---------------------------------------------------------------------
429 12 AAAAGATCTGCA Gravel
R.A.,1994
1170 191 1 T Hoenicka J.,1997
1297 433 1 A Rodriguez-Pombo P.,1998
----------------------------------------------------------------------
6) Инсерции + делеции
----------------------------------------------------------------------------
Нуклеотид :Число нук-: Делеция : Инсерция : Литература
:
: леотидов : : :
:
----------------------------------------------------------------------------
1218-1231 14 GGGCATCATCCGGC Lamhonwah A.M.,1990;
1218 12 TAGAGCAGGA Tahara T.,1990
-----------------------------------------------------------------------------
7) Дупликации
-----------------------------------------------------------------------
Кодон: Число нук-: Дупликация : Лмтература :
: леотидов : : :
-----------------------------------------------------------------------
429 12 AAAAGATCTGCA Gravel
R.A.,1994
-----------------------------------------------------------------------
Ссылки:
