Таблица 19 pat
Идентифицированные мутации в гене FAH человека 1) missense мутации ------------------------------------------------------------------- Экзон:Кодон:Замена нук-:Замена амино-: Литература : : : леотидов : кислот : : ------------------------------------------------------------------- 1 16 ATG-TTG asn-ile Phaneuf D.,1992 2 62 TTC-TGC phe-cys Awata H.,1994 2 64 CAG-CAT gln-his Rootwelt H.,1994c 5 134 GCT-GAT ala-asp Labelle Y.,1993b, Rootwelt H.,1994a 6 158 GGC-GAC gly-asp Bergman A.J.,1998 6 166 GTC-GGC val-gly Grompe M.,1993 6 174 CGA-TGA arg-ter Timmers C.,1996 7 193 TGC-CGC cys-arg van Amstel J.K.P.,1996 7 207 GGC-GAC gly-asp Timmers C.,1996 8 232 AAC-AAT asn-asn van Amstel J.K.P.,1996 8 233 GAC-GTC asp-val Rootwelt H.,1994c 8 234 TGG-GGG trp-gly Hahn S.H.,1995 9 237 CGA-TGA arg-ter van Amstel J.K.P.,1996 9 249 CCA-ACA pro-thr Timmers C.,1996 9 261 CCG-CTG pro-leu Bergman A.J.,1998 9 262 TGG-TGA trp-ter St-Louis M.,1994, Rootwelt H.,1994c 10 294 ACA-CCA thr-pro Timmers C.,1996 12 337 GGC-AGC gly-ser St-Louis M.,1995 12 341 CGG-TGG arg-trp Rootwelt H.,1994d 12 342 CCG-CTG pro-leu Rootwelt H.,1994a 13 357 GAA-TAA glu-ter Grompe M.,1993, van Amstel J.K.P.,1996 13 364 GAA-TAA glu-ter Grompe M.,1993, van Amstel J.K.P.,1996 13 369 GGA-GTA gly-val van Amstel J.K.P.,1996 13 381 AGG-GGG arg-gly St-Louis M.,1995 ---------------------------------------------------------------------- 2) nonsense мутации ------------------------------------------------------------------- Экзон:Кодон:Замена нук-:Замена амино-: Литература : : леотидов : кислот : ------------------------------------------------------------------- 6 174 CGA-TGA arg-ter Timmers C.,1996 9 237 CGA-TGA arg-ter van Amstel J.K.P.,1996 9 262 TGG-TGA trp-ter St-Louis M.,1994, 13 357 GAA-TAA glu-ter Grompe M.,1993, van Amstel J.K.P.,1996 13 364 GAA-TAA glu-ter Grompe M.,1993, van Amstel J.K.P.,1996 Rootwelt H.,1994c ---------------------------------------------------------------------- 3) cплайсинговые мутации ------------------------------------------------------------------------- Интрон: Донор/ :Локализация:Замена нук-: Литература : :акцепторн. : : леотидов : : ------------------------------------------------------------------------- 2 ds +1 G - T Bergman A.J.,1998 2 as -1 G - T Rootwelt H.,1994c 6 as -1 G - C Bergman A.J.,1998 6 as -1 G - T van Amstel J.K.P.,1996; Rootwelt H.,1996 6 ds +5 G - A Timmers C.,1996 7 as -1 G - A van Amstel J.K.P.,1996 8 ds -11 C - T van Amstel J.K.P.,1996 12 ds +5 G - A Grompe M.,1993, Rootwelt H.,1994b, Grompe M.,1994, Grompe M.,1995, Kvittingen E.A.,1994, St-Louis M.,1994, St-Louis M.,1995, Hahn S.H.,1995, van Amstel J.K.P.,1996 -------------------------------------------------------------------Ссылки: