Альбинизм: классификация
Альбинизм - группа генетических заболеваний, характеризующихся дефицитом синтеза пигмента меланина.
OCA (oculocutaneous albinism, глазокожный альбинизм связан с дефицитом меланина в коже, волосах и глазах. ОСА-форма альбинизма подразделяется на две подгруппы - тирозин-дефицитную (OCA 1, альбинизм типа I) и тирозин-положительную (OCA 2, альбинизм типа II).
OCA 1 (tyrosine-deficient, tyrosine-related; тирозин-дефицитный альбинизм; MIM 203100 ) обусловлен дефицитом каталитической активности тирозиназы и подразделяется на несколько подгрупп:
- Тип 1A - (tyrosine-negative) - тирозин-отрицательная форма. Активность тирозиназы и биосинтез меланина полностью блокированы.
- Тип 1B - (yellow) - желтая форма. Активность тирозиназы и биосинтез меланина значительно снижены.
- Тип 1ts - (temperature sensitive) - температурочувствительная форма.
- Тип lll - (minimal pigmentation) - минимально-пигментированная форма.
OCA 2 (tyrosine-positive, тирозин-положительный альбинизм; MIM 203200) обусловлен аномальностью "P" полипептида, который, предположительно, осуществляет транспорт меланосомального тирозина.
OCA 3 (brown, MIM 203290 ).
OA1 (ocular albinism) - глазной альбинизм, сцепленный с полом (X-linked recessive albinism, Nettleship-Falls type; MIM 300500 ). Ассоциирован с умеренной кожной гипопигментацией в сочетании с гипопигментацией радужной оболочки и ретины, а также фотофобией, нистагмом и стабизмом.
