Альбинизм типа II

Причина альбинизма типа II - мутации гена OCA2 . При рождении ребенка альбинизм типа II проявляется белыми волосами , светло-серыми глазами , молочно-белой кожей .

Изменения глаз включают снижение остроты зрения , нистагм , светобоязнь , нарушения бинокулярного зрения . Тяжесть поражения глаз соответствует степени гипопигментации кожи.

Ссылки: