Таблица 5 pat

                Идентифицированные мутации в гене
                 дигидроптеридин редуктазы человека

                        1) missense мутации
-------------------------------------------------------------------
Экзон:Кодон:Замена нук-:Замена ами-:       Литература             :
     :     : леотидов  : нокислот  :                              :
-------------------------------------------------------------------
        23    GGT-GAT     gly-asp      Smooker
P.M.,1993,
                                       Dianzani
I.,1993a
        36    TGG-AGG     trp-arg      Matsubara
Y.,1992;
                                       Ikeda
H.,1997
        85    TGC-TGT     cys-cys      Smooker
P.M.,1995
       108    TGG-GGG     trp-gly      Smooker
P.M.,1995,
                                       Dianzani
I.,1993a
       132    CTG-CTA     leu-leu      Howells
D.W.,1990,
                                       Smooker
P.M.,1995
       145    CCT-CTT     pro-leu      Smooker
P.M.,1995
       151    GGC-AGC     gly-ser      Blau
N.,1992
       158    CAC-TAC     his-tyr      Smooker
P.M.,1993,
                                       Dianzani
I.,1993a
       170    GGC-        gly-thr      Smooker
P.M.,1993
       212    TTC-TGC     phe-cys      Blau
N.,1992
       420    CTG-CTA     leu-leu      Howells
D.W.,1990
--------------------------------------------------------------------

                        2) терминирующие мутации
---------------------------------------------------------------------
Экзон:Кодон:Замена нук-:Замена ами-:          Литература            :
     :     : леотидов  : нокислот  :                                :
---------------------------------------------------------------------
       205    TTA-TAA     leu-ter      Smooker
P.M.,1995
       221    CGA-TGA     arg-ter      Smooker
P.M.,1993
--------------------------------------------------------------------

                         3) сплайсинговые мутации
----------------------------------------------------------------------
Интрон:  Донор/  : Локализация:          Литература                  :
      :акцепторн.:            :                                      :
----------------------------------------------------------------------
 3        ds         +1                Smooker
P.M.,1995
 4        ds         +1                Smooker
P.M.,1995
----------------------------------------------------------------------

                          4) делеции
----------------------------------------------------------------------
Кодон:Число делет.:Делетирован.:Примечание:    Литература            :
     : нуклеотидов: нуклеотид  :          :                          :
----------------------------------------------------------------------
 182       1            G           fs        Smooker P.M.,1995
----------------------------------------------------------------------

                          5) инсерции
----------------------------------------------------------------------
Кодон:Число нук-:Нуклеотиды:Примечание:     Литература               :
     :леотидов  :          :          :                              :
----------------------------------------------------------------------
 122     3         +ACT       +thr       Howells
D.W.,1990
                                         Smooker
P.M.,1995
----------------------------------------------------------------------
		

Ссылки: