Мышечная дистрофия
Это одно из самых распространенных генетических заболеваний , которое в США встречается примерно у одного из каждых 4000 мальчиков (у девочек - гораздо реже). Мышечная дистрофия характеризуется прогрессирующей дегенерацией волокон скелетных мышц и миокарда , мышечной слабостью и приводит к смертельному исходу вследствие дыхательной или сердечной недостаточности. В то время как у нормальной скелетной мышцы сила возрастает в результате упражнения, при дистрофии оно ослабляет мышцу. Симптомы обнаруживаются в возрасте 2-6 лет, большинство больных живут не дольше 20 лет.
Основная форма мышечной дистрофии - следствие рецессивного наследования, сцепленного с полом. Рецессивный ген, ответственный за главную форму мышечной дистрофии, идентифицирован в Х-хромосоме . (У женщин две Х-хромосомы, а у мужчин - только одна. У девочки, получившей одну аномальную и одну нормальную Х-хромосому, заболевание не возникает. Этим объясняется гораздо более высокая распространенность мышечной дистрофии среди мальчиков.) Соответствующий ген отвечает за кодирование белка дистрофина , который у больных дистрофией либо отсутствует, либо не функционирует. Дистрофин локализуется в нормальной мышце на внутренней поверхности плазматической мембраны. Подобно другим известным белкам цитоскелета, он может участвовать в поддержании структурного единства мышечной мембраны и ее элементов (таких, как ионные каналы) во время повторных деформаций, которым волокно подвергается при сокращениях.
Предпринимаются попытки разработать метод лечения дистрофии путем встраивания нормального гена в дефектные мышечные клетки.
