Эффект родоначальника и гетерогенность аллелей у собак
Ограниченные исследования аутосомно-рецессивных заболеваний у собак показали, что в породе обе генные аллели подверглись мутации. Такое однообразие мутаций в популяции предполагает "эффект родоначальника", из-за которого этот генетический дефект за несколько поколений распространился в популяции из-за селекции собак-носителей мутации.
В случае дефицита фосфофруктокиназы одна и та же мутация распространилась не только на английских спрингер спаниелей , но и на американских кокер спаниелей . Поскольку маловероятно спорадическое распространение мутации среди двух близких пород, то это явление объясняется "эффектом родоначальника" либо намеренным скрещиванием этих двух пород.
Если в одном гене есть более одной мутации (аллельная гетерогенность), возможно, что у пораженной особи в отдельных аллелях будут различные мутации. Такое часто наблюдается у людей с аутосомно-рецессивными заболеваниями. Аллельная гетерогенность очень важна при тестировании носителей рецессивных генов, потому что их гетерозигота может быть неправильно диагностирована, если в ней есть мутация, отличная от тестируемой. Эти исследования относятся к будущему, когда расширится наше понимание молекулярных основ наследственных заболеваний у различных пород собак.
Та же ситуация наблюдается и при наследственных нарушениях, сцепленных с Х-хромосомой . Несмотря на то, что в гене дистрофина идентифицированы различные мутации, которые вызывают мышечную дистрофию , эти нарушения присущи золотистым ретриверам и ротвейлерам . Подобным образом было идентифицировано три различных мутации в гене фактора IX , ответственном за гемофилию В у лабрадоров ретриверов , лхасских апсо и других пород, а две различные мутации были выявлены в гене гамма-цепи рецепторов интерлейкина-2 , которые вызывают тяжелый комбинированный иммунодефицит, сцепленный с Х-хромосомой , у бассет хаундов и вельш корги-кардиган . Очень важно помнить, что для селективного использования тестов нужна их высокая специфичность к отдельным мутациям, чтобы исключить специфические мутации, а отрицательные результаты показывают отсутствие специфических мутаций, вызывающих тестируемые заболевания.
