Гипопроакцелеринемия (дефицит фактора V): общие сведения
Гипопроакцелеринемия (дефицит коагуляционного фактора V, парагемофилия, тромбофилия V, MIM 227400) - крайне редкое заболевание, вид врожденной коагулопатии (врожденного нарушения свертывания крови ).
Заболевание характеризуется петехиально-пятнистой кровоточивостью и носовыми кровотечениями. Мужчины и женщины болеют одинаково часто. Проявляется впервые в возрасте от 6 месяцев до 1 года, когда у ребенка начинают прорезываться зубы, и он начинает ходить. Основными клиническими симптомами заболевания являются обильное кровотечение из десен, внутрикожные и субарахноидальные кровоизлияния даже при незначительных механических травмах, встречаются спонтанные или травматические межмышечные гематомы. Гемартрозы для этой болезни нетипичны, характерны обильные и продолжительные менструации .
Лечение проводят путем переливания свежей крови и плазмы.
Тип наследования - аутосомно-рецессивный.
