Таблица Ada m
Идентифицированные мутации в гене аденозиндеаминазы
(ADA) человека
1) missense мутации
-----------------------------------------------------------------------
Кодон :Замена нук-:Замена амино-: Литература :
: леотидов : кислот : :
-----------------------------------------------------------------------
8 GAC-AAC Asp-Asn Hirschhorn R.,1994a
15 CAT-GAT His-Asp Santisteban I.,1995b
20 GGA-AGA Gly-Arg Yang
D.R.,1994
39 GCT-GTC Ala-Val Akeson
A.L.,1987
Akeson
A.L.,1988
76 CGG-TGG Arg-Trp Hirschhorn R.,1990
80 AAA-AGA Lys-Arg Valerio
D.,1986
83 GCC-GAC Ala-Asp Santisteban I.,1995b
97 TAT-TGT Tyr-Cys Jiang
C.K.,1997
101 CGG-CAG Arg-Gln Bonthron
D.T.,1985
Hirschhorn R.,1994b
101 CGG-CTG Arg-Leu Santisteban I.,1993
101 CGG-TGG Arg-Trp Akeson
A.L.,1988
104 CCG-CTG Pro-Leu Atasoy.,1993
106 CTG-GTG Leu-Val Jiang
C.K.,1997
107 CTG-CCG Leu-Pro Hirschhorn R.,1990
142 CGA-CAA Arg-Gln Santisteban I.,1995a
149 CGG-CAG Arg-Gln Hirschhorn R.,1990
152 CTG-ATG Leu-Met Hirschhorn R.,1997
156 CGC-CAC Arg-His Santisteban I.,1993
156 CGC-TGC Arg-Cys Hirschhorn R.,1992a
177 GTG-ATG Val-Met Santisteban I.,1993
179 GCC-GAC Ala-Asp Santisteban I.,1995b
211 CGT-CAT Arg-His Akeson
A.L.,1988
211 CGT-TGT Arg-Cys Hirschhorn R.,1990
215 GCC-ACC Ala-Thr Hirschhorn R.,1990
216 GGG-AGG Gly-Arg Hirschhorn R.,1991
217 GAG-AAG Glu-Lys Hirschhorn R.,1992b
233 ACA-ATA Thr-Ile Hirschhorn R.,1997
253 CGG-CCG Arg-Pro Hirschhorn R.,1993a
274 CCG-CTG Pro-Leu Hirschhorn R.,1990
291 TCG-TTG Ser-Leu Hirschhorn R.,1992a
297 CCG-CAG Pro-Gln Hirschhorn R.,1989
304 CTG-CGG Leu-Arg Valerio
D.,1986
329 GCG-GTG Ala-Val Akeson
A.L.,1987
-----------------------------------------------------------------------
2) nonsense мутации
-----------------------------------------------------------------------
Кодон :Замена нук-:Замена амино-: Литература :
: леотидов : кислот : :
-----------------------------------------------------------------------
3 CAG-TAG Gln-Ter Santisteban I.,1995a
142 CGA-TGA Arg-Ter Santisteban I.,1995a
254 CAG-TAG Gln-Ter Hirschhorn R.,1993b
-----------------------------------------------------------------------
3) сплайсинговые мутации
-----------------------------------------------------------------------
Интрон: Донор/ :Локали-:Замена нук-: Литература :
IVS :акцепторн : зация: леотидов : :
-----------------------------------------------------------------------
1 ds + 1 G - C Hirschhorn R.,1994b
2 ds + 1 G - A Arredondo-Vega F.X.,1990
3 as - 2 A - G Akeson
A.L.,1987
Akeson
A.L.,1988
5 ds + 1 G - A Santisteban I.,1995a
7 ds + 1 G - A Kawamoto
H.,1993
8 as Arredondo-Vega F.X.,1994
10 as - 34 G - A Santisteban I.,1993
-----------------------------------------------------------------------
4) делеции
-----------------------------------------------------------------------
Кодон : Кол-во нук-: Нуклеотиды : Литература :
: леотидов : : :
-----------------------------------------------------------------------
318 5 GAAGA Hirschhorn R.,1993b
339 2 GA Santisteban I.,1993
промотор+экзон 1 Markert M.L.,1988
Markert M.L.,1987
промотор+экзон 1 3,25 kb Berkvens T.M.,1987
экзон 4 Akeson A.L.,1987
Akeson A.L.,1988
экзон 5 116 bp Santisteban I.,1993
Hirschhorn R.,1996
Alu повторы 3250 bp Berkvens T.M.,1990
-----------------------------------------------------------------------
Ссылки:
