Таблица Ada m

        Идентифицированные мутации в гене аденозиндеаминазы
                         (ADA)  человека

                     1) missense  мутации
 -----------------------------------------------------------------------
       Кодон :Замена нук-:Замена амино-:             Литература        :
             :  леотидов :    кислот   :                               :
 -----------------------------------------------------------------------
         8     GAC-AAC     Asp-Asn          Hirschhorn R.,1994a
        15     CAT-GAT     His-Asp          Santisteban I.,1995b
        20     GGA-AGA     Gly-Arg          Yang
D.R.,1994
        39     GCT-GTC     Ala-Val          Akeson
A.L.,1987
                                            Akeson
A.L.,1988
        76     CGG-TGG     Arg-Trp          Hirschhorn R.,1990
        80     AAA-AGA     Lys-Arg          Valerio
D.,1986
        83     GCC-GAC     Ala-Asp          Santisteban I.,1995b
        97     TAT-TGT     Tyr-Cys          Jiang
C.K.,1997
       101     CGG-CAG     Arg-Gln          Bonthron
D.T.,1985
                                            Hirschhorn R.,1994b
       101     CGG-CTG     Arg-Leu          Santisteban I.,1993
       101     CGG-TGG     Arg-Trp          Akeson
A.L.,1988
       104     CCG-CTG     Pro-Leu          Atasoy.,1993
       106     CTG-GTG     Leu-Val          Jiang
C.K.,1997
       107     CTG-CCG     Leu-Pro          Hirschhorn R.,1990 
       142     CGA-CAA     Arg-Gln          Santisteban I.,1995a
       149     CGG-CAG     Arg-Gln          Hirschhorn R.,1990 
       152     CTG-ATG     Leu-Met          Hirschhorn R.,1997
       156     CGC-CAC     Arg-His          Santisteban I.,1993
       156     CGC-TGC     Arg-Cys          Hirschhorn R.,1992a
       177     GTG-ATG     Val-Met          Santisteban I.,1993
       179     GCC-GAC     Ala-Asp          Santisteban I.,1995b
       211     CGT-CAT     Arg-His          Akeson
A.L.,1988
       211     CGT-TGT     Arg-Cys          Hirschhorn R.,1990
       215     GCC-ACC     Ala-Thr          Hirschhorn R.,1990
       216     GGG-AGG     Gly-Arg          Hirschhorn R.,1991
       217     GAG-AAG     Glu-Lys          Hirschhorn R.,1992b
       233     ACA-ATA     Thr-Ile          Hirschhorn R.,1997
       253     CGG-CCG     Arg-Pro          Hirschhorn R.,1993a
       274     CCG-CTG     Pro-Leu          Hirschhorn R.,1990
       291     TCG-TTG     Ser-Leu          Hirschhorn R.,1992a
       297     CCG-CAG     Pro-Gln          Hirschhorn R.,1989
       304     CTG-CGG     Leu-Arg          Valerio
D.,1986
       329     GCG-GTG     Ala-Val          Akeson
A.L.,1987
 -----------------------------------------------------------------------

                     2) nonsense  мутации
 -----------------------------------------------------------------------
      Кодон  :Замена нук-:Замена амино-:             Литература        :
             :  леотидов :    кислот   :                               :
 -----------------------------------------------------------------------
         3     CAG-TAG     Gln-Ter         Santisteban I.,1995a
       142     CGA-TGA     Arg-Ter         Santisteban I.,1995a
       254     CAG-TAG     Gln-Ter         Hirschhorn R.,1993b
 -----------------------------------------------------------------------

                        3) сплайсинговые мутации
 -----------------------------------------------------------------------
  Интрон:  Донор/  :Локали-:Замена нук-:            Литература         :
   IVS  :акцепторн : зация:  леотидов  :                               :
 -----------------------------------------------------------------------
    1        ds        + 1     G - C       Hirschhorn R.,1994b
    2        ds        + 1     G - A       Arredondo-Vega F.X.,1990
    3        as        - 2     A - G       Akeson
A.L.,1987
                                           Akeson
A.L.,1988
    5        ds        + 1     G - A       Santisteban I.,1995a
    7        ds        + 1     G - A       Kawamoto
H.,1993
    8        as                            Arredondo-Vega F.X.,1994
   10        as        - 34    G - A       Santisteban I.,1993
 -----------------------------------------------------------------------

                        4) делеции
  -----------------------------------------------------------------------
   Кодон : Кол-во нук-:     Нуклеотиды     :            Литература      :
         :  леотидов  :                    :                            :
  -----------------------------------------------------------------------
   318         5             GAAGA             Hirschhorn R.,1993b
   339         2               GA              Santisteban I.,1993
  промотор+экзон 1                             Markert M.L.,1988
                                               Markert M.L.,1987
  промотор+экзон 1           3,25 kb           Berkvens T.M.,1987
  экзон 4                                      Akeson A.L.,1987
                                               Akeson A.L.,1988
  экзон 5                     116 bp           Santisteban I.,1993
                                               Hirschhorn R.,1996
  Alu повторы                3250 bp           Berkvens T.M.,1990
  -----------------------------------------------------------------------

Ссылки: