Дефицит аденозиндеаминазы. Мутации гена ADA
Первая мутация в гене аденозиндезаминазы человека была зарегистрирована Bonthron в 1985 годy.
Показан ряд мутаций в аллелях ADA 1 и ADA 2 в линии клеток СМ 2606 (замена Arg на Thr в положении 101 и Arg на His в положении 211). В мутантной линии GM 282 АА обнаружена замена в одном аллеле Ala на Val в положении 329, а в другом выявлена делеция в 4-м экзоне [Akesson A.L.,1988 ; 1989 ]. Эти мутации приводят к изменению молекулярной структуры белка, уменьшению его стабильности, нарушению транскрипции [ Пестина Т.И.,1993 ]. Редкий вариант ADA в выборке 6-1 [ Komatsu N.,1987 ].
Полный спектр идентифицированных мутаций в гене аденозиндезаминазы человека представлены в Таблице Ada m.
