Таблица APRT m

            Идентифицированные мутации в гене аденин
            фосфорибозилтрансферазы (APRT) человека

                       1) missense  мутации
 ------------------------------------------------------------------------
     Кодон   :Замена нук-:Замена амино-:         Литература             :
             :  леотидов :    кислот   :                        :
 ------------------------------------------------------------------------
         1     ATG-GTG      Met-Val       Sahota
A.,1994b
        65     GAC-GTC      Asp-Val       Chen
J.,1991 
                                          Chen
J.,1990
       110     CTG-CCG      Leu-Pro       Sahota
A.,1994a
                                          Mimori
A.,1991
       136     ATG-ACG      Met-Thr       Hidaka
Y.,1988
                                          Kamatani
N.,1992
                                          Kamatani
N.,1996
       181     TGA-TCA      Ter-Ser       Taniguchi
A.,1998
 ------------------------------------------------------------------------

                       2) nonsense  мутации
 -----------------------------------------------------------------------
     Кодон   :Замена нук-:Замена амино-:         Литература            :
             :  леотидов :    кислот   :                               :
 -----------------------------------------------------------------------
        98     TGG-TGA      Trp-Ter        Sahota
A.,1990
 -----------------------------------------------------------------------

                          3) делеции
 -----------------------------------------------------------------------
  Кодон: Кол-во нук-:     Нуклеотиды     :         Литература          :
       :   леотидов :                    :                             :
 -----------------------------------------------------------------------
   93         7           GGCCCCA             Sahota
A.,1994b
  172         3             TTC               Hidaka
Y.,1987b
 -----------------------------------------------------------------------

                          4) инсерции
 -----------------------------------------------------------------------
  Нуклео-: Кодон: Кол-во нук-:   Нуклеотиды   :       Литература        :
    тид  :      :   леотидов :                :                         :
 -----------------------------------------------------------------------
  1828                1             T            Hidaka Y.,1987b
                                                  Gathof B.S.,1991
                                                  Chen J.,1993
                                                  Menardi C.,1997
  1417     473        4           CCGA            Kamatani N.,1992
 -----------------------------------------------------------------------

Ссылки: