Трихотиодистрофия (ТТD)
ТТD проявляется в пониженном содержании серы в волосах и в их повышенной ломкости, ихтиозе (чешуйчатом кожном покрове), задержке умственного развития, иногда повышенной чувствительности кожи к солнечным лучам и в других врожденных аномалиях. У больных трихотиодистрофией со смешанными симптомами выявлены мутации в генах XPB или XPD . Классические симптомы этого заболевания, по-видимому, являются следствием мутации в гене транскрипционного фактора TFIIH .
Эксцизионная репарация нуклеотидов:
введение
Эксцизионная репарация нуклеотидов
(ЭРН) у человека
