Синдром Ретта: диагностические критерии
В 1988г всемирная ассоциация по изучению синдрома Ретта (RTT) сформулировала девять обязательных диагностических критериев для выявления заболевания, а также восемь дополнительных и семь исключающих критериев ( табл. 3 , Trevathan et al., 1988 ).
К обязательным диагностическим критериям RTT относятся:
- Нормальное развитие в пренатальном и перинатальном периоде до начала заболевания.
- Нормальное психомоторное развитие в первые 6 месяцев жизни.
- Нормальная окружность головы при рождении.
- Уменьшение темпов роста головы между 5-ю месяцами и 4-мя годами .
- Потеря приобретенных навыков целенаправленных движений рук между 6-18 месяцами жизни, связанная с коммуникативными дисфункциями и социальной изоляцией.
- Развитие тяжело поврежденной экспрессивной и рецептивной речи и наличие очевидного психомоторного регресса .
- Стереотипные движения рук ( потирание , похлопывание , постукивание , сосание пальцев и другие), возникшие после утраты целенаправленных движений.
- Появление признаков апраксии и атаксии между 1-м и 4-мя годами жизни.
- Установление предположительного диагноза между 2-мя и 5-ю годами жизни.
К дополнительным диагностическим критериям относятся:
- Дыхательные расстройства : периодические приступы апноэ во время бодрствования , гипервентиляция , форсированное изгнание воздуха и слюны .
- Спастичность , часто сочетающаяся с дистонией и атрофией мышц .
- Периферические вазомоторные расстройства .
- Сколиоз .
- Задержка роста .
- Гипертрофичные маленькие ступни .
- Электроэнцефалографические изменения .
Есть и исключающие RTT диагностические критерии.
- Внутриутробная задержка роста .
- Органомегалия или другие признаки болезней накопления .
- Ретинопатия или атрофия дисков зрительных нервов .
- Перинатально приобретенное повреждение мозга .
- Наличие идентифицированного метаболического или другого прогрессирующего неврологического заболевания .
- Приобретенные неврологические нарушения в результате тяжелой инфекции или черепно-мозговой травмы.
Случаи болезни, удовлетворяющие всем обязательным критериям, были названы классическими . Классическая форма RTT наблюдается практически всегда у девочек ( Vorsanova et el., 1996 ; Vorsanova et al., 2001b ; Armstrong et al., 2001 ; Shahbazian, Zoghbi, 2002 ). Однако женский пол не является обязательным критерием, поскольку это может в значительной степени дезориентировать врачей в ходе дифференциальной диагностики RTT у мальчиков ( Topcu et al., 1991 ; Vorsanova et al., 2001b ).
Восемь дополнительных критериев обычно наблюдаются у больных RTT, но ни один из них не представляется обязательным для постановки диагноза. Из исключающих критериев достаточно одного, чтобы диагноз RTT не был подтвержден ( Ворсанова и др. 1999а ).
