Табл. 6(RTT). Мутации гена MECP2 у мальчиков

Мутация гена МЕСР2 Кариотип Диагноз Данные родословной
1 81F/S*(соматический мозаицизм)  46,XY Атипичная
форма RTT с 
признаками 
синдрома 
Ангельмана
-
2 RI33H 46,XY Классическая
 форма RTT
-
3 E137G - Умственная 
отсталость
7 мужчин в 2-х 
поколениях с мутацией,
носители мутации по 
материнской линии
4 A140V - Умственная 
отсталость
4 брата с мутацией, 
мать и сестра с умственной
 отсталостью и мутацией.
5 A140V - Умственная 
отсталость
2 семьи, где 
матери-носительницы 
мутации без сдвига 
X-инактивации.
6 A140V 46,XY Шизофрения и
 аномальная речь
Мать-носительница мутации.
7 A140V - Синдром РРМ-Х 6 мужчин, носительство
в семье не обнаружено.
8 A140V 46,XY Х-сцепленная
 умственная 
отсталость MRX79
5 мужчин, носительство 
в 2-х поколениях.
9 Y141X 47,XXY Классическая 
форма RTT
De novo
10 Т158М 46,XY Врожденная
 энцефалопатия
Мать-носительница 
мутации. Сестра c RTT.
11 Т158М 47,XXY/46,XY Классическая 
форма RTT
-
12 Т158М 47,XXY Классическая 
форма RTT
De novo
13 Т158М - Врожденная
 энцефалопатия
De novo
14 163F/S 46.XY  Врожденная
энцефалопатия
Сестра с классической 
формой RTT, 
отсутствие мутаци
и у матери.
15 R167W - Умственная 
отсталость
Носители мутаций 
в 4-х поколениях.
16 Т197М - Умственная
 отсталость
De novo
17 252F/S - Умственная 
отсталость
-
18 Е258Х - Врожденная 
энцефалопатия
Сестра с классической 
формой RTT, у матери
 мутации не обнаружено.
19 P255L 46,XY Тяжелая
 умственная 
отсталость
De novo
20 V288X 46,XY Врожденная 
энцефалопатия
Мать-носительница
 мутации, семья с двумя
 девочками RTT.
21 R270X    
(соматический 
мозаицизм)
46.XY Классическая 
форма RTT
-
22 332F/S 46,XY Атипичная 
форма RTT
-
23 К284Е - Умственная 
отсталость
-
24 R344W - Атипичная 
форма RTT
-
25 384F/S 46,XY, iv(X)(q27q28) Врожденная
энцефалопатия
Мать-носительница
 мутации.
26 del388-467 - Умственная 
отсталость
Мать-носительница
мутации.
27 P399L - Умственная 
отсталость
-
28 Q406X 46,XY Тяжелая умственная 
отсталость
Носительницы 
мутаций в 
2-х поколениях.
29 G428S 46.XY Тяжелая умственная 
отсталость
Носительницы 
мутаций в 
3-х поколениях.
30 Е455Х 46,ХХ Тяжелая умственная 
отсталость с 
признаками RTT
De novo
31 471F/S - Умственная 
отсталость
De novo
32 472F/S - Умственная 
отсталость
De novo
* - F/S - мутации сдвига рамки считывания
 

Ссылки: