Роль в экспансии окружения повтора
Кроме собственно структуры повтора важную роль в его экспансии играют последовательности, фланкирующие блок повторов. Именно это лежит в основе характерного для динамических мутаций выраженного эффекта основателя. Такой эффект продемонстрирован для синдрома ломкости Х хромосомы, миотонической дистрофии, хореи Гентигтона, атаксии Фридрейха и некоторых других заболеваний, вызываемых динамическими мутациями ( Harley H.G. et al, 1991 , Inbert G. et al, 1993 , Richards R.I. et al., 1992 , McDonald M.E. et al, 1992 , Chung M.Y., 1993 , Takiyama Y. et al, 1995 , Cossee M. et al, 1997 , Yanagisawa H. et al, 1996 , Tanaka F. et al, 1996 ). Роль контекста в формировании динамической мутации в случае экспансии при синдроме ломкости Х хромосомы подтверждена прямым анализом полиморфных гаплотипов по ДНК маркерам, фланкирующим участок экспансии. Экспансия была ассоциирована только с определенными гаплотипами, причем в разных популяциях спектр этих гаплотипов отличается ( Kunst C.B. and Warren S.T., 1994 , Tapscott SJ., 2000 ).
