Недостаточность L-ДОФА при мутациях в гене паркина PARK2
Необходимо отметить, что к клиническому фенотипу торзионной дистонии могут вести мутации в гене паркина PARK2 - такие мутации выявлены в 3 из 22 проанализированных семей с клиническим фенотипом ДОФА-зависимой дистонии ( Tassin et al, 2000 ). Можно выделить некоторые отличия в клинической картине заболевания с мутациями в генах GCH1 и PARK2 - так, симптомы паркинсонизма более часто наблюдались у больных с PARK2 мутациями. С другой стороны дистония разгибающих мышц стопы практически не наблюдается у больных с мутациями в гене паркина. Таким образом, клиническая картина ДОФА-зависимой торзионной дистонии может быть результатом нарушения функционирования нескольких генетических систем. В связи с этим при проведении анализа семей с этим заболеванием необходимо проведение молекулярно-генетического и биохимического анализа для выявления мутаций в гене GCH1 и определения остаточной активности этого фермента.
