PARK2 ген (Е3 убиквитин лигаза, паркин)
Gene: [06q2/PARK2] parkin; Parkinson disease, familial 2 (autosomal recessive)
Ген паркина (PARK2) кодирует белок паркин из 465 аминокислот. Данный ген состоит из 12 экзонов и его протяженность составляет 500 тысяч пар нуклеотидов. Ген паркина экспрессируется в различных тканях, но наиболее активно в мозге, в области черной субстанции .
С помощью метода позиционного клонирования был выявлен второй локус (PARK2) на шестой хромосоме человека в позиции 6q25.2-q27 ( Matsumine H.,1997 ; Kitada T.,1998 ).
Ген паркина (ген PARK2) кодирует белок паркин из 465 аминокислот. Данный ген состоит из 12 экзонов и его протяженность составляет 500 тысяч пар нуклеотидов.
Структурно-функциональный анализ PARK2 гена и белка паркина показал, что этот белок является E3 убиквитин лигазой и входит в RBR семейство убиквитин лигаз ( Marin E et al, 2004 )( рис. 9 ). Непосредственной функцией паркина является перенос убиквитина с убиквитин-коньюгирующего фермента (Е2) на специфичные субстраты. Кроме приведенных на рис. 9 белков субстратами паркина являются тубулин, p38 субъединица аминоацил-тРНК синтетазы и, что особенно важно, белки с полиглутаминовыми повторами (например, атаксин 3 ) ( Tsai et al, 2003 ).
