Атаксия-окуломоторная апраксия типа 2

Мутации в гене сенатаксина приводят к развитию БДН и другого наследственного заболевания - атаксии-окуломоторной апраксии типа 2 ( Chen et al, 2004 , Moreira et al, 2004 ). Но это заболевание относится к аутосомно-рецессивным и характеризуется другим спектром мутаций.

Ссылки: