ALS4 ген
Gene: [09q34/ALS4] amyotrophic lateral sclerosis 4 (autosomal dominant; juvenile)
В семье из 11 поколений прослеживается начиная с 17 века доминантная форма ювенильного БДН с медленным прогрессированием патологического процесса, тяжелые мышечные поражения отмечаются с 50- 60 годам локус заболевания, названный ALS4, расположен на хромосоме 9q34 ( Chancle PF, 1998 ). Недавно было показано, что эта форма заболевания вызывается мутациями в гене сенатаксина - белка с молекулярной массой 303 кД с точно не известной функцией.
