GCH1 (Ген GTP (ГТФ) циклогидролазы 1)
Ген ГТФ циклогидролазы 1) состоит из 6 экзонов и в настоящее время мутации выявлены во всех экзонах гена - причем не обнаружено кластеризации мутаций или частых мутаций (Tetrahydrobiopterin home page). Мутации удается выявить только в 40-50% семейных и спорадических случаев недостаточности L дофа ( Tassin et al, 2000 , Bandmann et al, 1998 ). Обычно мутации в гене ГТФ циклогидролазы 1 приводят к снижению активности фермента до 40-50% от нормы - но в некоторых случаях (например, при мутации G201E) уровень активности снижается до 20% от нормы.
