Наследственные заболевания с экспансией простых повторов

Заболевание Локус, ген Белковый  продукт Структура повтора Число  повторов
Норма Экспансия
Заболевания   с экспансией в    кодирующей  области
Спиномозжечковая  атаксия    типа 1 SCA1, 6p22 Атаксин-1 CAG 6-39 40-88
Спиномозжечковая  атаксия    типа 2 SCA2, 12q24.1 Атаксин-2 CAG 14-32 Более 34
пиномозжечковая  атаксия    типа 3 (болезнь  Мачадо-Джозефа) SCA3, 14q32.1 Атаксин-3 CAG 12-40 Более 42
Спиномозжечковая  атаксия    типа 6 СAСNL1A4, 19p13 Белок кальциевго канала CAG 4-18 Более 18
Спиномозжечковая  атаксия    типа 7 SCA7, 13p12-13 Атаксин-7 CAG 4-35 37-306
Спиномозжечковая  атаксия    типа 17 TBP, 6q27 ТАТА-связывающийся белок CAG 29-42 47-55
Хорея  Гентингтона HD, 4p16.3 Гентингтин CAG 6-35 36-121
Спинобульбарная  мышечная  атрофия  (болезнь  Кеннеди) AR, Xq13-21 Рецептор  андрогенов CAG 9-36 38-62
Дентато-рубро-паллидо-льюисова  атрофия (cиндром Haw  River) DRPLA, 12p13.31 Атрофин-1 CAG 6-35 49-88
Окулоглоточная  мышечная  дистрофия PABP2, 14q11 Поли(А)-связывающийся  белок GCG 6 7-13
Заболевания   с экспансией в    некодирующей  области
Синдром  ломкости  Х   хромосомы (синдром   Мартина-Белла) FMR1, Xq27,3 FMRP CGG 6-53 Более 230
RAXE   умственная    отсталость FMR2, Xq28 FMR2 GCC 6-35 Более 200
Атаксия  Фридрейха X25 Фратаксин GAA 7-34 Более  100
Миотоническая  дистрофия,  тип 1 DMPK, 19q13.3 Миотонин   протеин киназа CTG 5-37 Более 50
Миотоническая  дистрофия,  тип 2 ZNF9, 3q21   CTGG Менее 26 Более 75
Спиномозжечковая  атаксия    типа 8 SCA8, 13q21   CTG 16-37 110-250
Спиномозжечковая  атаксия    типа 10 SCA10, 22q13   ATTCT 10-22 100-4500
Спиномозжечковая  атаксия    типа 12 SCA12, 5q31-33 Регуляторная субъединица  фосфатазы РР2А CAG 7-28 66-78
Прогрессирующая  миоклоническая    эпилепсия CSTB,  21q22.3   CCCCGCCCCGCG 2-17 30-75

Ссылки: