Утрата гетерозиготности (loss of heterozygosity, LOH)

Утрата гетерозиготности (loss of heterozygosity, LOH): потеря функции нормального аллеля в диплоидной клетке , в которой второй аллель этого же гена уже был инактивирован. Термин используется главным образом в онкологии. При наследственной предрасположенности к раку один из аллелей гена опухолевого супрессора может быть инактиврован в зародышевой линии клеток и в таком виде передаваться по наследству. Отсутствие его функционального продукта компенсируется у гетерозигот по данному гену нормальным аллелем. Однако при повреждении функционально полноценного аллеля теряется гетерозиготность и продукт, кодируемый геном-супрессором в клетке, более не продуцируется. Это способствует процессу онкогенеза [ Свердлов Е.Д. 2009 ].