Таблица SLC3A1 m
Таблица SLC3A1 m
Идентифицированные мутации в гене SLC3A1 человека
1) missense мутации
---------------------------------------------------------------------
Кодон :Замена нук-:Замена амино-: Литература :
: леотидов : кислот : :
---------------------------------------------------------------------
128 CCA-CAA Pro-Gln Pras
E.,1995
151 TAC-AAC Tyr-Asn Bisceglia L.,1996
181 CGG-CAG Arg-Gln Calonge
M.J.,1994
216 ACG-ATG Thr-Met Bisceglia L.,1996
268 GAA-AAA Glu-Lys Miyamoto
K.,1995
341 ACA-GCA Thr-Ala Miyamoto
K.,1995
362 CGC-TGC Arg-Cys Bisceglia L.,1996
365 CGG-TGG Arg-Trp Gasparini P.,1995
467 ATG-AAG Met-Lys Calonge
M.J.,1994
467 ATG-ACG Met-Thr Calonge
M.J.,1994
Guillen
M.,2000
582 TAC-CAC Tyr-His Gasparini P.,1995
615 CCC-ACC Pro-Thr Calonge
M.J.,1994
648 TTT-TCT Phe-Ser Gasparini P.,1995
652 ACG-AGG Thr-Arg Calonge
M.J.,1994
678 CTG-CCG Leu-Pro Calonge
M.J.,1994
---------------------------------------------------------------------
2) nonsense мутации
---------------------------------------------------------------------
Кодон :Замена нук-:Замена амино-: Литература :
: леотидов : кислот : :
---------------------------------------------------------------------
270 CGA-TGA Arg-Ter Pras
E.,1995
483 GAA-TAA Glu-Ter Bisceglia L.,1996
---------------------------------------------------------------------
3) сплайсинговые мутации
---------------------------------------------------------------------
Интрон: Донор/ :Локали-:Замена нук-: Литература :
IVS :акцепторн.: зация : леотидов : :
---------------------------------------------------------------------
4 ds + 4 A - G Pras
E.,1997
---------------------------------------------------------------------
4) делеции
---------------------------------------------------------------------
Кодон :Кол-во нук-: Нуклеотиды : Литература :
: леотидов : : :
---------------------------------------------------------------------
582 1 A Gasparini P.,1995
335 Gitomer.,1997
---------------------------------------------------------------------
Ссылки:
