Таблица SLC3A1 m

 Таблица SLC3A1 m

      Идентифицированные мутации  в гене SLC3A1 человека

                      1) missense  мутации
 ---------------------------------------------------------------------
      Кодон :Замена нук-:Замена амино-:        Литература            :
            :  леотидов :    кислот   :                              :
 ---------------------------------------------------------------------
        128    CCA-CAA      Pro-Gln         Pras
E.,1995
        151    TAC-AAC      Tyr-Asn         Bisceglia L.,1996
        181    CGG-CAG      Arg-Gln         Calonge
M.J.,1994
        216    ACG-ATG      Thr-Met         Bisceglia L.,1996
        268    GAA-AAA      Glu-Lys         Miyamoto
K.,1995 
        341    ACA-GCA      Thr-Ala         Miyamoto
K.,1995
        362    CGC-TGC      Arg-Cys         Bisceglia L.,1996
        365    CGG-TGG      Arg-Trp         Gasparini P.,1995
        467    ATG-AAG      Met-Lys         Calonge
M.J.,1994
        467    ATG-ACG      Met-Thr         Calonge
M.J.,1994
                                            Guillen
M.,2000
        582    TAC-CAC      Tyr-His         Gasparini P.,1995 
        615    CCC-ACC      Pro-Thr         Calonge
M.J.,1994
        648    TTT-TCT      Phe-Ser         Gasparini P.,1995  
        652    ACG-AGG      Thr-Arg         Calonge
M.J.,1994
        678    CTG-CCG      Leu-Pro         Calonge
M.J.,1994 
 ---------------------------------------------------------------------

                       2) nonsense мутации
 ---------------------------------------------------------------------
      Кодон :Замена нук-:Замена амино-:        Литература            :
            :  леотидов :    кислот   :                              :
 ---------------------------------------------------------------------
        270    CGA-TGA      Arg-Ter          Pras
E.,1995
        483    GAA-TAA      Glu-Ter          Bisceglia L.,1996 
 ---------------------------------------------------------------------

                        3) сплайсинговые мутации
 ---------------------------------------------------------------------
  Интрон:  Донор/  :Локали-:Замена нук-:        Литература           :
    IVS :акцепторн.: зация :  леотидов :                             :
 ---------------------------------------------------------------------
     4       ds       + 4      A - G          Pras
E.,1997 
 ---------------------------------------------------------------------

                         4)  делеции
 ---------------------------------------------------------------------
   Кодон :Кол-во нук-:     Нуклеотиды     :        Литература        :
          : леотидов :                    :                          :
 ---------------------------------------------------------------------
    582        1               A                Gasparini P.,1995 
              335                               Gitomer.,1997  
 ---------------------------------------------------------------------
		

Ссылки: