Цистинурия. Строение гена SLC3A1
SLC3A1, ген транспортного белка цистина - локализуется на 2 хромосоме в позиции p16.3 ( Pras E.,1994 ).
Клонирован ген цистина человека в 1993 году ( Bertran J.,1993 ; Lee W.S.,1993 ). Нуклеотидная и аминокислотная последовательности данного гена представлены на Рис. SLC3A1 seq.
Первая мутация в SLC3A1-гене выявлена в 1994 году Calonge M.J. Полный спектр идентифицированных мутаций представлен в Таблице SLC3A1 m.
