Болезнь Гентингтона (Хантингтона): исследование на трансгенных мышах
Мышиный гомолог гена белка Хантингтона мутации в котором вызывают Болезнь Хантингтона был инактивирован путем таргетинга .
Гетерозиготные мыши, содержащие одну нормальную и одну поврежденную аллель, были фенотипически нормальны, тогда как гомозиготные мыши погибали на стадии эмбриона. Далее следует система рассуждений, которые приводят к выводу, что в основе нейропатологии лежит механизм "приобретения функции", и что хантингтин критичен для раннего эмбрионального развития , перед появлением нервной системы.
Здесь мы видим использование животного с направленно измененным геном для исследования функции этого гена.
