Неврологические наследственные заболевания: перспективы генной терапии
Болезнь Хантингтона, мышечная дистрофия Дюшенна и миотоническая дистрофия [ Martin ea 1995 ] являются наследственными неврологическим заболеваниями. Было картировано более чем 50 локусов менделевски- наследуемых аутосомно-доминантных, аутосомно- рецессивных и Х-сцепленных неврологических наследственных болезней. Можно не сомневаться, что скоро на карте генома человека появится еще много таких генов. Сейчас для многих из них возникает задача более сложная - выяснить каковы их функции в нормальной клетке и почему их повреждение приводит к столь неприятным результатам.
Мне нечем порадовать вас в случае болезни Хантингтона . Хотя генетический базис для нее определен (см. Болезнь Хантингтона: исследования на трансгенных мышах) остается еще очень много вопросов, которые предстоит решить, прежде чем приступать к размышлениям, как осуществлять генно-терапевтическое вмешательство. Это аутосомно-доминантная болезнь, с которыми, как мы уже говорили, ситуация особо трудная. Но к этой трудности добавляется также очень слабое понимание тех механизмов, с помощью которых удлинение повторяющейся последовательности из триплетов приводит к последствиям на клеточном и организменном уровнях. Так что давайте наберемся терпения.
По-видимому, сходная ситуация и для миотонической дистрофии и для других аутосомнодоминантных болезней, связанных с удлинением триплетных повторов . К сожалению, многие неврологические наследственные заболевания являются аутосомными доминантными и пока генным терапевтам нечем порадовать этих больных.
