Наследственные болезни: введение
В настоящее время более 4500 болезней классифицируется как генетические заболевания. Только небольшая часть из них картирована и для еще меньшей установлен биохимический механизм, с помощью которого ген осуществляет свою функцию.
Рецессивные генетические болезни, такие как муковисцидоз и недостаточность аденозиндезаминазы, проявляются в том случае, если повреждены оба аллеля гена.
В доминантных аутосомных болезнях, такой является болезнь Хантингтона, эффект больного гена проявляется, даже если другой аллель здоров.
Наконец, заболевания, сцепленные с Х-хромосомой, проявляются у мужчин, тогда как дамы, как правило, как в случае синдрома хрупкости Х-хромосомы, болеют не всегда, и носят в себе ген, передавая его потомкам и награждая своих сыновей болезнью.
Принято различать хромосомные , моногенные и полигенные (мультифакториальные) наследственные болезни .
см. База данных MIM
