Гиперхолестеролэмия наследственная: перспективы применения генной терапии
Одной из неприятных болезней является наследственная гиперхолестеролэмия ( familial hypercholesterolemia ). Рецессивное заболевание. Она вызывается дефектом гена, кодирующего рецептор липопротеинов низкой плотности ( LDL-R ). Это приводит к отсутствию этого рецетора в печени . В результате накапливается холестерин , возникает ранний атеросклероз и инфаркты миокарда.
У пациента, страдающего этим заболеванием была проведена частичная гепатоэктомия . Обычные не делящеся гепатоциты не могут быть инфицированы ретровирусами. Но когда они начинют пролиферировать после гепатоэктомии, ретровирусы охотно их инфицируют.
В гепатоциты, полученные из его печени, с помощью ретровирусного вектора была введена кДНК нормального рецептора. После реинфузии рекомбинантных гепатоцитов в печень этому же пациенту через воротную вену (portal vein) наблюдали уменьшение содержания LDL, холестерина и отношения LDL к липопротеинам высокой плотности. Это означает, что введенные клетки функционировали in vivo и осуществляли интернализацию и обмен холестеринов.
