Критерии выявления анеуплоидии
На анеуплоидию указывают отклонения в расщеплении по нескольким маркерам одной хромосомы. Моносомия приводит к расщеплению 2:2 по жизнеспособности.
Если исходный диплоид гетерозиготен по маркерам соответствующей пары гомологов, при моносомии появляются только сегреганты с маркерами одного из гомологов. При трисомии все сегреганты жизнеспособны. По маркерам, находящимся в симплексе (Aаа), расщепление 2:2, а по маркерам в дуплексе ( ААа ), расщепления 2+:2-, 3+:1-, 4+:0-. Если аллели кодоминантны, не только дуплекс, но и симплекс можно отличить от нормального расщепления. Так, например, MATa/MATalfa/MATalfa дают расщепление 2а:2alfa, 2a/alfa:2alfa, 3alfa:1a, 1a:2alfa:1a/alfa, a MATa/MATa/MATalfa дают расщепление 2а:2alfa, 3a:1alfa, 2a/alfa:2a, 2a:1alfa:1a/alfa.
Можно оценить теоретически ожидаемую частоту различных типов тетрад у трисомика ( тетрадный анализ у трисомика) в зависимости от частоты рекомбинации ген-центромер. Частота бивалентной конъюгации в каждом конкретном случае неизвестна, косвенно ее можно оценить, подбирая значение, наиболее близкое к эмпирическим данным.
