Наследственные болезни: методы прямой диагностики мутаций
Прямая диагностика мутаций включает несколько методов: определение нуклеотидной последовательности (секвенирование); выявление нарушения места рестрикции; аллльспецифическую гибридизацию с синтетическими олигонуклеотидными зондами; химическое и ферментативное расщепление ДНК в местах неправильного сшивания оснований; регистрацию изменения электрофоретической подвижности мутантных молекул ДНК; трансляцию белкового продукта in vitro. Метод нуклеотидной последовательности. Непосредственная диагностика патологических мутаций путем определения нуклеотидной последовательности является наиболее точным. Она позволяет достоверно выявлять замены оснований, делеции и вставки на всем протяжении изучаемого фрагмента. поскольку трудоемкость секвенирования еще большая, стоимость высокая, то эти обстоятельства частично ограничивают применение этого варианта прямой детекции мутаций. Однако развитие автоматизации секвенирования позволяет надеяться, что в будущем этот метод займет ведущее место.
Наследственные болезни: метод выявления мутаций по нарушению рестрикции
Наследственные болезни: метод выявления мутаций гибридизацией с зондом
Наследственные болезни: метод выявления мутаций по расщеплению ДНК
Наследственные болезни: метод выявления мутаций по трансляции белков
