Наследственные болезни: метод выявления мутаций по нарушению рестрикции
Выявление нарушения места рестрикции осуществляется с помощью блот-гибридизации по Саузерну . При обработке соответствующей рестриктазой в геле отсутствуют фрагмент ДНК, выявляемый у нормальных индивидов. Примерно 50% нуклеотидных замен приводит к изменению места (или сайта) рестрикции, благодаря чему возможна прямая детекция мутаций на основе рестриктного анализа.
