Наследственные болезни: профилактика: элиминация эмбрионов и плодов

Механизмы элиминации нежизнеспособных эмбрионов и плодов эволюционно отрабатывались. У человека этот процесс выражен в виде спонтанных абортов и преждевременных родов . Конечно, не все они происходят по причине неполноценности эмбрионов или плода; часть из них связана с условиями вынашивания, т.е. с состоянием женского организма.

Однако определенно можно сказать, что не менее чем в 50% случаев прерванных беременностей у плодов либо врожденные пороки развития, либо наследственные болезни.

Таким образом, медико-генетический подход к профилактике путем элиминации эмбрионов и плодов с наследственной патологией как бы заменяет спонтанный аборт как природное явление. Методы пренатальной диагностики быстро развиваются, поэтому этот профилактический подход получает все более широкое распространение. Во всех случаях, когда установлен диагноз наследственного заболевания у плода, такая патология служит показанием для прерывания беременности.

Однако процедура пренатальной диагностики и особенно прерывания беременности должна проводиться с согласия женщины. (Как указывалось выше, в некоторых семьях по религиозным соображениям беременность не может прерываться.)

На основе явления естественного отбора у человека в течение внутриутробного периода американский эмбриолог Дж. Уоркани в 1978 г. сформулировал концепцию тератаназии . Под термином тератаназия понимается естественный процесс отсеивания плодов с врожденной патологией. Тератаназия может быть осуществлена за счет создания непереносимых условий для плода с патологией, между тем такие условия вполне приемлемы для нормального плода. Речь идет как бы о факторах, выявляющих патологическое состояние и одновременно вызывающих смерть плода. Некоторые экспериментальные доказательства в пользу такой точки зрения уже имеются. Для научных разработок в данном случае может быть сформулирована задача поисков методов индуцированной селективной гибели плода с патологическим генотипом. При этом эти методы должны быть физиологичными для матери и, безусловно, безопасными для нормального плода.

Ссылки: