Охрана окружающей среды и профилактика наследственных болезней
Наследственная изменчивость у человека постоянно пополняется новыми мутациями. Спонтанные вновь возникающие мутации определяют в целом до 20% всей наследственной патологии. Для некоторых тяжелых доминантных форм новые мутации являются причиной 90% и более наследственных болезней. Наследственные болезни, обусловленные вновь возникшими мутациями, фактически не могут быть предсказаны. Они являются событиями, случайными и редкими для каждого гена. Пока нет предпосылок вмешиваться в процесс спонтанного мутагенеза у человека, хотя интенсивные исследования антимутагенеза и антитератогенеза могут привести к созданию новых методов профилактики наследственных болезней и врожденных пороков развития. Наряду со спонтанным мутагенезом у человека может быть индуцированный мутагенез (радиационный, химический, биологический).
Универсальный характер индуцированного мутагенеза на всех уровнях организации наследственности для всех живых существ не вызывает сомнений. Естественно, что индуцированный мутагенез может служить дополнительным источником наследственных болезней. С точки зрения профилактики наследственных болезней он должен быть полностью исключен.
Необходимо подчеркнуть, что индуцированный мутационный процесс опасен в плане не столько индивидуального прогноза, сколько популяционного. Отсюда вытекает, что "исключение мутагенных факторов" из среды обитания человека является методом профилактики наследственных болезней. Методы проверки внешних факторов на мутагенность разработаны и могут быть введены в гигиенические регламентации при охране окружающей среды. Этот вопрос очень важный, потому что мутагенные эффекты от воздействия факторов окружающей среды проявляются не в экспонированной популяции, а в потомстве в нескольких поколениях. К охране среды обитания человека относится также "исключение" из нее "факторов, вызывающих экогенетические патологические реакции". Например, для лиц с пигментной ксеродермой (гомозигот) надо исключить контакт с ультрафиолетовым светом, для лиц с недостаточностью ингибитора протеаз - с пылью, для носителей мутации порфиринового гена - с барбитуратами и т. д.
